Klippel Feil sindroms ir iedzimtas slimības, ko izraisa ģenētiska mutācija, ko papildina mugurkaula kakla daļas saīsināšana. Šis defekts ir saistīts ar šī ass skeleta segmenta strukturālajām anomālijām, kā arī tā struktūru saplūšanu savā starpā. Slimību pavada dažādi simptomi. Klīniskajā attēlā ir ierobežota mobilitāte, stipra sāpju sindroms un traucējumu veidošanās iekšējo orgānu darbā. Bieži vien problēma tiek kombinēta ar citiem iedzimtiem defektiem. Ārstēšana ietver gan konservatīvu metožu izmantošanu, gan ķirurģiju.

Slimības pazīmes un simptomi

Galvenās Klippel-Feil slimības vizuālās pazīmes ir:

• pārāk īss kakls (smagās formās auss ļipiņa pieskaras plecam);
• galvas ādas zemu robeža;
• galvas mobilitātes ierobežošana.

No vizuālā viedokļa īss kakls ir skaidra ģenētiskās patoloģijas klātbūtnes pazīme, taču slimības diagnosticēšanas ziņā visinformatīvākais rādītājs ir dzemdes kakla kores mobilitātes ierobežojums..

Iepriekš uzskaitītie simptomi paši par sevi nav dzīvībai bīstami un parasti neietekmē bērna garīgo un fizisko attīstību..

Bet Klippel-Feil anomālija vairumā gadījumu tiek kombinēta ar citām patoloģiskām izmaiņām, starp tām: skolioze, plecu lāpstiņu augsta atrašanās vieta vai asimetrija, pterygoid ādas krokas uz kakla.

Īss kakls ir skaidra ģenētiskās patoloģijas pazīme

Dažreiz patoloģiju papildina augšējo ekstremitāšu anomālija, pēdu kroplība, sejas asimetrija un zobu patoloģiska struktūra. Gandrīz pusei pacientu tiek diagnosticētas nieru, urīnvadu slimības. 20% pacientu ar Klippel-Feil sindromu ir iedzimts mutes dobuma defekts - “aukslējas aukstums”, bet 15% - iedzimti sirds defekti un sistēmiski elpošanas traucējumi.

Smagas mugurkaula kroplības gadījumā un ja nav atbilstošas ​​terapijas, parādās komplikācijas no centrālās nervu sistēmas.

Ar bērna augšanu notiek starpskriemeļu disku deformācija, kā rezultātā notiek mugurkaula sakņu pārkāpums, izraisot intensīvas sāpes mugurā un kaklā.

Ar vidēju un smagu slimības pakāpi pacientam ar Klippela-Feila sindromu draud invaliditāte, cilvēka garīgās un fiziskās darba spējas ir ierobežotas.

Simptomi

Galvenie šīs novirzes simptomi ir:

• pārāk zema matu līnija galvas aizmugurē;
• slikta kakla kustīgums (īpaši veicot galvas pagriezienus);
• īss kakls.

Arī ar šo patoloģiju ir:

• apgrūtināta rīšana un elpošana (novērota vissmagākajos patoloģijas attīstības gadījumos);
• sejas asimetrija, zobu anomālijas;
• sirds defekti;
• iedzimts kurlums (rodas katram ceturtajam cilvēkam ar šo slimību);
• muskuļu attīstības patoloģijas;
• hiperopija;
• iekšējo orgānu patoloģija, ieskaitot nieru hipoplāziju, vienas plaušas neesamība;
• roku un kāju attīstības patoloģijas, dažu pirkstu neesamība vai pārmērīgums;
• indivīda garīgie traucējumi, ieskaitot garīgo atpalicību;
• problēmas ar runu.

Arī noteiktos gadījumos pacientiem var rasties radikulārs sindroms, kas saistīts ar muguras smadzeņu nervu galu saspiešanu mugurkaula augšdaļā. Sakņu saspiešana izraisa smagus sāpju uzbrukumus.

Klasifikācija

Atbilstoši mugurkaula kakla deformācijas veidam mugurkaula kakla daļā Klippel-Feil slimību var iedalīt trīs veidos:

1. Pirmajā tipā mugurkaula kakla kroplība rodas mazāka formēto kakla skriemeļu skaita dēļ (4-5 gabali septiņu vietā).
2. Otrajā tipā patoloģija rodas sakarā ar kakla skriemeļu izmēru samazināšanos salīdzinājumā ar pārējo mugurkaulu..
3. Trešajā tipā tiek novērota skriemeļu sinostoze, tas ir, dzemdes kakla skriemeļu saplūšana savā starpā, kā arī ar pakauša kaulu un ar krūškurvja reģiona skriemeļiem "monolītā" veidojumā. Ir iespējama arī divu vai trīs veidu kombinācija.

Kad rodas patoloģija?

Stāvoklis ir iedzimts un tiek noteikts ļoti agrīnā attīstības stadijā dzemdē - jau pirmajās nedēļās pēc apaugļošanās. Ja izmaiņas skriemeļos nav lielas, sindroms var netikt diagnosticēts uzreiz, bet bērnam augot vai pat pēc izaugsmes.

Klippel-Feil sindroma cēloņi ir traucējumi mugurkaula veidošanās, adhēzijas, attīstības, segmentācijas procesu embrijā, īpaši dzemdes kakla augšējā līmenī. Tā rezultātā skriemeļu ķermeņi ir mazi, deformēti, sakausēti viens ar otru. Ir iespējama skriemeļu skaita samazināšanās, to arku neaizvēršana, vienotas nekustīgas struktūras veidošanās, iesaistot pakauša kaulu un augšējo krūšu kurvja reģionu..

Embrioģenēzes traucējumus izraisa 5,8, 12 pāru hromosomu anomālijas, kas noved pie augšanas diferenciācijas faktora attīstības pārkāpuma. Tas ir atbildīgs par robežas veidošanos starp kaulu un skrimšļa audiem. Iespējams autosomāli dominējošs un autosomāli recesīvs mantojums, kas ir retāk sastopams.

Slimības cēloņi

Patoloģija rodas embrionālajā augļa attīstības periodā hromosomu ģenētiska defekta dēļ.

Ja tiek traucēta astotās hromosomas struktūra, attīstās pirmais slimības veids, mainoties piektajam, otrajam tipam, un, ja tiek bojāta divpadsmitā hromosoma, rodas trešais slimības tips.

Gēnu mutācija traucē kaulu audu šūnu diferenciācijas procesu, kas nepieciešams skeleta (īpaši grēdas skriemeļu) pareizai attīstībai, un nekādā veidā nav iespējams ietekmēt tā attīstību intrauterīnā stāvoklī..

Slimība	Paredzamā cena, USD
Gūžas protezēšanas cenas	23100
Kluba pēdu ārstēšanas cenas	25300
Hallux Valgus ārstēšanas cenas	7980
Cenas ceļa locītavas atjaunošanai	13 580 - 27 710
Skoliozes ārstēšanas cenas	9 190 - 66 910
Ceļa locītavas nomaiņas cenas	28200
Starpskriemeļu trūces ārstēšanas cenas	35 320 - 47 370

Diagnostika

Tā kā defekts ir iedzimts, tā izpausmes ir pamanāmas jau no pirmajām mazuļa dzīves dienām..

Slimības izpausmes ir pamanāmas jau no pirmajām dzīves dienām.

Lai gan īss kakls jaundzimušajam var izrādīties nepatiess slimības simptoms. Šī ilūzija bieži rodas nelīdzsvarotības dēļ bērna galvā un ķermenī, īpaši, ja kakla nav redzama apaļo bērnu vaigu dēļ. Bērnam augot, kakla muskuļi kļūst stiprāki, bērns tur galvu un viltus simptoms tiek novērsts.

Bet, ja ģimenei jau bija šīs patoloģijas piemēri, tad šajā gadījumā mazuļa īsais kakls ir izdevība veikt rūpīgu bērna medicīnisko pārbaudi..

Pirmkārt, tiek veikts mugurkaula kakla daļas mobilitātes neiroloģiskais novērtējums (galvas noliekšana uz priekšu un atpakaļ, pa labi un pa kreisi, galvas rotācija). Pēc tam tiek noteikts mugurkaula kakla daļas rentgenstūris divās projekcijās, ir svarīgi veikt pētījumu pilnīgas kakla izliekuma un pagarināšanas stāvoklī, lai varētu noteikt mugurkaula kakla daļas nestabilitāti. Balstoties uz rentgena attēliem, būs iespējams noskaidrot, kāpēc kakls ir īss un kāda veida dzemdes kakla kores deformācija notika.

Dzemdes kakla skriemeļu saplūšana, kas redzama rentgenogrammā

Datortomogrāfija sniedz pilnīgāku priekšstatu par kaulu stāvokli, taču agrā bērnībā tās lietošana nav vēlama. Lai novērtētu mugurkaula mīksto audu komponentus, tiek veikta MRI skenēšana.

Lasiet vairāk par aparatūras diagnostikas metodēm šajā rakstā...

Svarīgi: diagnosticējot Klippel-Feil sindromu, ir jāizslēdz mugurkaula tuberkulozes vai iedzimtas muskuļu torticollis iespēja.

Īsa kakla sindroms un armija

Tā kā šī slimība attiecas uz mugurkaula iedzimtām anomālijām, kas ietekmē tās funkcijas, pamatojoties uz Art. 66, Krievijas Federācijas valdības lēmumi "Par militārās medicīniskās ekspertīzes noteikumu apstiprināšanu", dažādu pakāpes funkcionālu mugurkaula traucējumu gadījumā karaspēkam var piešķirt šādas piemērotības militārajam dienestam kategorijas:

• Ierobežota piemērotības kategorija tiek piešķirta, ja kakla kustīgums ir ierobežots līdz mazāk nekā 50% un mērenas sāpes: miera laikā pacientu nevar izsaukt;
• aizstāt parasto militāro dienestu ar alternatīvu;
• var atvieglot aktivitātes un pienākumus militārajā dienestā (piemēram, militāru cilvēku var atbrīvot no ikdienas fiziskām aktivitātēm, gājieniem utt.)

• Militārā dienesta nepiemērotība tiek konstatēta, ja mugurkaula kakla kustīgums ir ierobežots vairāk nekā par 50% un izteikti sāpju simptomi.

Militārā medicīniskā komisija nosaka karavīra piemērotības pakāpi.

Klippel-Feil sindroma ārstēšana

Tāpat kā daudzas citas iedzimtas iedzimtas slimības, Klippel-Feil patoloģiju nevar pilnībā izārstēt. Diagnozējot īsā kakla sindromu, ārstēšana ir vērsta uz slimības progresēšanas novēršanu, kā arī kustību diapazona palielināšanu mugurkaula kakla daļā. Visiem vecākiem, kuri saskaras ar šādu diagnozi savā mazulī, rodas jautājums, kā bērnam salabot īsu kaklu? Diemžēl mūsdienu medicīnā nav metodes šīs kaites pilnīgai novēršanai, taču tā var atvieglot slimības gaitu, apturēt tās attīstību. Slimības ārstēšanā tiek izmantotas gan konservatīvas ārstēšanas metodes, gan ķirurģiska iejaukšanās. Terapijas izvēle ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes.

Konservatīvā tehnika

Konservatīvā tehnika ietver masāžu, fizioterapijas vingrinājumus, fizioterapiju. Terapeitiskā masāža īsam kaklam tiek veikta kakla apkakles zonas, plecu jostas un augšējo ekstremitāšu zonā. Masāžas piemēru varat noskatīties videoklipā:

Vingrinājumu vingrinājumu terapija tiek izvēlēta stingri individuāli, ņemot vērā pacienta klīnisko stāvokli.

Sākumā vecāki vingrinājumus veic kopā ar bērnu ārsta uzraudzībā, pēc tam paši tos veic mājās. Vecākiem bērniem ieteicams trenēties baseinā, īpaši noderīgi, peldoties uz muguras.

Šis darbību kopums ļauj:

• stiprināt kakla īsos muskuļus;
• stiprināt muguras muskuļu rāmi;
• aktivizē asins piegādi;
• normalizē vielmaiņas procesus.

Lai nostiprinātu iegūto efektu, bērnam tiek noteikts valkājot Shants apkakli, ortopēdisku ierīci, kas fiksē mugurkaula kakla daļu un atbrīvo to no slodzes.

Sāpju sindromā, kad notiek mugurkaula sakņu saspiešana, zāļu terapiju lieto, izmantojot pretsāpju un pretiekaisuma līdzekļus. Ar smagām sāpēm ir iespējams lietot lidokaīna vai novokaīna blokādes.

Šantu apkakle nostiprinās pozitīvo dinamiku pēc konservatīva notikumu kopuma

Operatīva iejaukšanās

Ar spēcīgu mugurkaula izliekumu, pastāvīgām sāpēm, ko izraisa sakņu saspiešana, tiek izmantota ķirurģiska iejaukšanās. Operācijas metode tiek izvēlēta, ņemot vērā patoloģijas anatomiskās iezīmes. Visbiežāk veikto operāciju sauc par "Bonola cervicalization", kurā tiek noņemtas četras augšējās ribas un periosteum..

Pacientam ar smagu Klippel-Feil slimības formu ribas ir daudz augstākas nekā nepieciešams, šāds izkārtojums noved pie iekšējo orgānu un jo īpaši sirds saspiešanas. Tā rezultātā notiek patoloģiskas izmaiņas iekšējos orgānos..

Operācija tiek veikta divos posmos: vispirms ribas tiek noņemtas no vienas puses un tikai pēc ķermeņa pilnīgas atjaunošanas, no otras puses.

Atveseļošanās periods ir ļoti ilgs (līdz 6 mēnešiem), kamēr pacientam jābūt nekustīgam ar fiksētu galvu. Prognoze pēc operācijas ir ļoti labvēlīga: palielinās mugurkaula kakla kustīgums, un pats kakls vizuāli kļūst garāks, kas ir svarīgi no estētiskā viedokļa.

Klippel-Feil slimības ķirurģija uzlabos dzīves kvalitāti un palīdzēs izvairīties no invaliditātes

Komplikācijas

Lielākā daļa pacientu nejūt īpašas grūtības ar esošo Klippel-Feil sindromu. Galvenā problēma ir kosmētikas defekts. Daži pacienti neapzinās, ka viņi ir šāda veida patoloģijas nesēji. Atlikušajiem pacientiem tika ieteikta ķirurģiska iejaukšanās, lai likvidētu procesu un novērstu komplikāciju attīstību. Anomālija var izraisīt šādas slimības:

• Pārāk agrīna osteohondrozes simptomu veidošanās - slimība var izraisīt nervu galu pārkāpumus un asinsvadu, kas baro smadzeņu daļas, bojājumus;
• Dzemdes kakla mugurkaula elementu nestabilitāte un pārmērīga mobilitāte - var kalpot kā galvenais iemesls letāla iznākuma (mugurkaula spontāns lūzums) attīstībai..

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no patoloģisko izmaiņu smaguma, komplikāciju klātbūtnes no iekšējiem orgāniem. Tas ir īpaši nelabvēlīgs deģeneratīvu procesu veidošanai skriemeļu struktūrās..

Kā rūpēties par pārsēju

Daudzi vecāki ir noraizējušies par šo jautājumu. Patiesībā rūpēties par viņu nav nekas grūts. Jums tas jānomazgā ar rokām; tam ielej aukstu ūdeni. Mazgāšanas līdzeklis ir paredzēts bērniem. Pēc mazgāšanas apkakli rūpīgi izskalo, labi iztaisno un žāvē. Nekad nelieciet to uz akumulatora vai pakārt to virs pārāk siltas vietas..
Ja žāvējat ortopēdiskos izstrādājumus pārāk tuvu šādam karstumam, tie sāks zaudēt savu formu, kas nozīmē, ka funkcionalitāte būs apšaubāma..

Shanta apkakle

Ārstējošais osteopātiskais ārsts noteikti ieteiks iegādāties īpašu Shants apkakli. Tas ir mīksts pārsējs mazuļa kaklam. Tas fiksē skriemeļus, palīdzot uzlabot asinsriti.

Šādas apkakles nēsāšanas ilgums jānosaka speciālistam atbilstoši sindroma smagumam. Bērniem ar vieglu sindromu tiek noteikta šķemba no 10-30 minūtēm līdz pāris stundām dienā.

Atbilstošo izmēru izvēlas arī speciālists atkarībā no mazuļa svara un tā parametriem. Īsa riepa "aizķersies", un pārāk garā riepa netiks cieši pieķērusies, un tad apstrāde nedos pozitīvus rezultātus.

Ir svarīgi pareizi uzlikt pārsēju, nostiprinot to tādā veidā, lai zem zoda būtu īpašs padziļinājums, un aizmugurē būtu Velcro stiprinājumi. Apkaklei nevajadzētu cieši pieguļ ādai, bet tai jābūt cieši pieguļai. Ja pirksts brīvi iziet starp šķembu un ādu, tad kakls ir fiksēts pareizi.

Jaundzimušajam tiek uzlikts pārsējs tūlīt pēc piedzimšanas, tiklīdz ārsts ir pamanījis aizdomīgu simptomu. Apkakli vislabāk valkāt tūlīt pēc masāžas vai vingrošanas terapijas.

Tā kā pārsējs ir tiešā saskarē ar jaundzimušā ādu, tam nepieciešama pastāvīga un rūpīga aprūpe. Roku mazgājiet aukstā ūdenī ar mazgāšanas līdzekli mazuļu drēbēm, nožāvējiet.

Ja kairinājums rodas mazuļa ādā, kaklu iepriekš ieeļļo ar īpašu bērnu krēmu.

Lai piestiprinātu mazuļa kaklu, ārsti izraksta Shants ortopēdisko apkakli (šķembu) - mīkstu, cieši saiti, kas atbrīvo slodzi uz mugurkaula kakla daļu un nostiprina to. Tas ir putu gumijas aplis, kura augstums ir no 3 līdz 5 centimetriem, ar galiem Velcro.

Šinas tiek uzvilktas uzreiz vai mēnesi vai divus pēc piedzimšanas, ja pediatrs pamana, ka bērns ievelk galvu plecos, uztraucas, labi neguļ. Shants apkakle atbrīvos artērijas, kuras satvertu spazmatiski muskuļi, un smadzeņu asins piegāde normalizēsies.

Ortopēdisko "apkakli" var iegādāties medicīnas preču veikalā vai pasūtīt pēc individuāliem mērījumiem: to izvēlas atbilstoši izmēram, kas ir atkarīgs no mazuļa ķermeņa svara un tilpuma. Pārāk īsa šķemba “griežas ap kaklu”, jo, cenšoties to pagarināt, māte piestiprina Velcro stiprinājumus pie pašas malas, un pārāk garš nav cieši turējis mazuļa kaklu, un ārstēšana nedod rezultātu.

• Bērni ar vieglu īsa kakla sindromu tiek izrakstīti 10-20 minūtes, pusstundu, stundu vai vairākas stundas dienā..
• Tiem zīdaiņiem, kuru sindroms ir izteiktāks, apkakle būs "jācieš" visu dienu (skaidu noņem tikai miega laikā) vai visu diennakti vairākas nedēļas vai mēnešus.

Rūpēties par pārsēju nav grūti - to manuāli mazgā aukstā ūdenī ar jebkuru mazgāšanas līdzekli bērnu drēbēm, kārtīgi noskalo un žāvē iztaisnotā formā. Nelieciet apkakli uz radiatora un nepakariet to virs plīts, lai tā ātrāk izžūtu!

Kas ir īss kakls

Īss kakla sindroms -

process, kura laikā mazuļa kakls ir īsāks nekā parasti. Šķiet, ka galva sēž uz pleciem, zods atrodas uz mazuļa krūtīm, brīvas vietas praktiski nav. Tiek pārkāptas ķermeņa proporcijas, tiek izveidots izskats, ka nav kakla. Patoloģiskais process tiek atklāts pēc dzemdībām sākotnējās ārējās pārbaudes laikā:

• galvas aizmugures muskuļi ir pārāk saspringti;
• plecu līnija ir pacelta;
• trauki, kas iet kakla atverēs, tiek saspiesti;
• smadzenes izjūt hipoksiju.

Bez terapijas īsais kakls izstiepsies apmēram par 12 mēnešiem, taču var rasties vēl citas nelabvēlīgas komplikācijas. Bērniem sākas smags diskomforts galvā, veidojas VSD, parādās redzes traucējumi. Turklāt intensīvas slodzes rezultātā parādīsies nepareiza masas sadalīšana uz skriemeļiem, kas ir pilns ar slimībām citās mugurkaula daļās..

Kā tas tiek ārstēts pieaugušajiem

Vecākā vecumā īsa kakla sindromu var diagnosticēt arī vizuāli vai saskaņā ar tām pašām esošajām pazīmēm kā jaundzimušajiem. Tomēr pieaugušajiem simptomus var izraisīt deģeneratīvas izmaiņas..

Ļoti bieži cilvēkiem, kuri cieš no līdzīgas patoloģijas un kuru vecuma ierobežojums ir pārsniedzis vairāk nekā trīsdesmit gadus, mugurkaula kustībā vai drīzāk segmentos, kas atrodas blakus, ir manāma nestabilitāte..

Preventīvie pasākumi

Tā kā šādai slimībai ir iedzimta izcelsme, šādas novirzes profilakses pasākumi nav iespējami. Dažos gadījumos speciālists sniegs vienīgo padomu: ja līdzīgs patoloģisks process notika ģimenē tuvinieku vidū, tad grūtniecības plānošanas laikā nākamajiem vecākiem jāveic ģenētiskā diagnostika. Tas ļaus identificēt iespējamos riskus un provizoriski novērtēt iespējamību, ka bērniņam būs Klippel-Feil simptomi.

Īss kakla sindroms ir diezgan bīstama slimība, kurai nepieciešama kvalificētu speciālistu palīdzība. Savlaicīga ārsta ārstēšana un viņa norādījumu ievērošana zināmā mērā ļaus atjaunot skriemeļu kustīgumu un novērst daudzu grūtību parādīšanos nākotnē.

VIDEO - bērna torticollis profilakse

Nav absolūtu SCS novēršanas metožu, kā arī etiotropiskās terapijas. Profilakses pasākumi ir vērsti uz pacienta dzīves kvalitātes un ilguma uzlabošanu. Ieteicams izvairīties no pēkšņām kustībām, iesaistīties fiziskās aktivitātēs un ēst sabalansētu uzturu.

Sindroms ne vienmēr beidzas ar mūža invaliditāti bērnam. Ir svarīgi sākt ārstēšanu savlaicīgi, jo tas palīdzēs novērst turpmākas nopietnas komplikācijas. Nepareiza vai savlaicīga ārstēšana var nodarīt būtisku kaitējumu mazulim.

Iespējamās sekas

Kā jau minēts, anomālija viegli atklājas. Tomēr īsa kakla sindroms nav tik nekaitīgs zīdaiņiem. Patoloģija var novest pie tā, ka kakla un plecu muskuļi ir pārklāti ar distrofiju un papildus var veidoties asinsvadu aizsprostojums. Šo procesu rezultātā tiek novērotas šādas novirzes:

• redzes pasliktināšanās;
• sistemātiskas galvas sāpes;
• bada skābekļa ietekmē dažos smadzeņu rajonos.

Ārsti šādu anomāliju identificē pēc dažām raksturīgām pazīmēm, piemēram, ar mazu bērnu augšanu zīdaiņiem, viņa nemierīgo miegu, kakla un plecu reģiona muskuļiem ir hipotonija, un galvas kustības netiek veiktas pilnā amplitūdā..

Bet galvenā pazīme ir tā, ka rentgenstūris parāda, ka kakls ir saliekts. Ja vecāki vai ārsts šādas pazīmes atrod zīdainim, nekavējoties tiek noteikti citi izmeklējumi. Apstākļos, kad ārsti apstiprina diagnozi, tiek veikta nepieciešamā ārstēšana.

Tomēr labāk, ja mazuļa vecāki anomālijas noteikšanu atstāj ārstu ziņā. Fakts ir tāds, ka īsu kaklu viņi var sajaukt ar citu patoloģiju - galvas apakšējā slīpā muskuļa sindromu. Šajā gadījumā spazmatiskais muskulis var provocēt pakauša un skriemeļa artērijas nerva saspiešanu, kas piegādā asinis smadzeņu pakauša reģionam. Slīpa muskuļa sindroma gadījumā sāpes ir pastāvīgas..

Tādu slimību kā galvas apakšējā slīpā muskuļa sindromu diagnosticē tikai speciālisti, un tikai viņiem tiek noteikta nepieciešamā ārstēšana. Slīpa muskuļa sindroma terapija bieži ir sarežģīta un ietver tādas procedūras kā manuālas nodarbības (masāža), akupunktūra un farmakopunktūra.

Sindroma pazīmes

Šis sindroms ir mugurkaula kakla daļas iedzimta patoloģija, kas sastāv no skriemeļu skaita samazināšanās un sinostozes. To raksturo diezgan biežas izpausmes: tas tiek novērots vienam jaundzimušajam no 120 tūkstošiem. Visbiežākais simptoms ir saīsināts kakls. Lielākoties slimības gadījumus pavada citas patoloģijas, kas ietekmē muskuļu un skeleta sistēmu un iekšējos orgānus. Šīs kaites diagnoze ir tik šauru speciālistu kompetencē kā neirologs, ģenētiķis, ortopēds un daži citi. Konservatīvā tipa ārstēšana var ietvert masāžu, fizioterapiju un vingrošanas terapiju. Ja gadījums ir nopietns, tad nav izslēgta nepieciešamība pēc ķirurģiskas ārstēšanas, kas sastāv no dzemdes kakla apstrādes.

Ir jānošķir ģenētiski defekti no biežāk sastopamā torticollis vai viltus īsa kakla sindroma tikko dzimušam bērniņam, kas parādās dzimšanas traumas rezultātā. Jaundzimušajam, pārvietojoties pa dzimšanas kanālu, tiek saspiesti dzemdes kakla skriemeļi, kas veido ilūziju, ka kakls ir īss. Šādas anomālijas var labot, parasti pirmajā dzīves gadā tās izzūd bez pēdām..

Prognoze

Ilgtermiņa prognoze (prognoze) mainās atkarībā no gadījuma smaguma un slimības īpašajām īpašībām. Visiem skartajiem indivīdiem ir vairāki kakla skriemeļu krustojumi, papildu funkcijas var ievērojami atšķirties.

Cilvēki ar nelielām patoloģijām var dzīvot normālu, aktīvu dzīvi un viņiem nav nekādu būtisku ierobežojumu.

Tiem, kuriem ir smagi apstākļi vai ir papildu anomālijas, ārsti rūpīgi un regulāri jāuzrauga. Prognoze ir laba, ja komplikācijas un simptomi tiek ārstēti savlaicīgi.

Kopējā prognoze ir atkarīga no anomālijas veida. Lai izvairītos no kļūmēm, ir svarīgi veikt rūpīgu novērtējumu un konsekventu novērošanu.

Dzīves ilgums Klippela sindroma gadījumā parasti ir normāls, jo komplikācijas tiek atklātas pirms 25 gadu vecuma un ārstētas ar ķirurģisku un neķirurģisku pieeju.

Klippel-Feil sindroms: iedzimtas patoloģijas simptomi un ārstēšana

Klippel-Feil sindroms ir reta smaga dzemdes kakla skriemeļu anomālija, kas skar tikai vienu cilvēku no 120 000. Tā ir iedzimta slimība. Slimība negatīvi ietekmē iekšējo orgānu darbu, var provocēt smagu komplikāciju attīstību un prasa ilgstošu ārstēšanu.

Apraksts

Klippel-Feil slimība ir iedzimta anomālija, kurai raksturīga patoloģiska mugurkaula kakla skriemeļu struktūra vai drīzāk to saplūšana savā starpā. Raksturīgākais šīs slimības simptoms ir saīsināts kakls cilvēkiem. Slimību var pavadīt citas patoloģijas - gan iedzimtas, gan iegūtas. Sindroms pats par sevi nav pietiekams pamats pacienta invaliditātes noteikšanai, ir svarīgs tā izraisīto funkcionālo traucējumu apjoms..

Pastāv trīs galvenie iesniegtā sindroma veidi:

• Pirmais. Medicīnā to sauc par KFS1. Ar šo sindroma formu kaulu saplūšanas dēļ dzemdes kakla skriemeļu skaits tiek samazināts no 7 līdz 4-5.
• Otrais (KFS2). To raksturo visu skriemeļu saplūšana un to savienojums ar krūšu kurvja reģiona skriemeļiem, kā arī pakauša kauls.
• Treškārt, vissmagākā (KFS3). Ar šo formu notiek vairāku vai visu mugurkaula kakla skriemeļu saplūšana, kā arī krūšu kaula apakšējās daļas un mugurkaula jostas daļas saplūšana. Arī pacientiem ar šo formu notiek skriemeļu arku neaizvēršana un papildu ribu veidošanās.

Bieži vien ar šo slimību tiek kombinēti papildu defekti:

• Ekstremitāšu anomālijas. Tie ietver kroplības, papildu pirkstu veidošanos, hipoplāziju (nepietiekami attīstīta), sindaktiliju (saplūšanu)..
• Urīnceļu sistēmā ir urīnvada anomālija, nieru hipoplāzija, hidronefroze.
• Sirds un asinsvadu sistēmas attīstībā var būt novirzes, tai skaitā aortas izvietojums, septa patoloģija starp sirds kambariem, botāžas kanāla neaizvēršana.
• Pacientiem var trūkt viena plauša.
• Nervu sistēmas traucējumi. Cilvēkiem ar šo sindromu no bērnības tiek novērotas ekstremitāšu piespiedu kustības. Vecākā vecumā var attīstīties muguras smadzeņu sekundārās patoloģijas..
• Skeleta patoloģijas, tai skaitā skolioze, patoloģiska lāpstiņas kaulu struktūra un citi.

Vienlaicīgu patoloģiju klātbūtne sarežģī diagnozi un prasa precīzāku ārstu pārbaudi, kā arī rūpīgu ārstēšanas taktikas izvēli. Patoloģiju veids apvienojumā ar sindromu un to attīstības līmenis var kļūt par pietiekamu iemeslu, lai personai diagnosticētu invaliditāti.

Iemesli

Patoloģiju vienmēr nosaka ģenētiski. Tas veidojas cilvēka intrauterīnās attīstības periodā. To provocē GDF6 gēna mutācija, kas noved pie nepareiza mugurkaula kaulu klāšanas.

Ir šāda veida patoloģijas veids un par to atbildīgā hromosoma:

• 8. hromosomas sadaļa noved pie pirmā tipa anomālijas veidošanās.
• Otrais slimības veids ir saistīts ar novirzēm vienā no 5. hromosomas reģioniem.
• Trešais patoloģijas veids attīstās ar problēmām 12. hromosomas rajonā.

Patoloģijas attīstību var izsekot, izmantojot augļa ultraskaņu jau 20. grūtniecības nedēļā.

Simptomi

Arī noteiktos gadījumos pacientiem var rasties radikulārs sindroms, kas saistīts ar muguras smadzeņu nervu galu saspiešanu mugurkaula augšdaļā. Sakņu saspiešana izraisa smagus sāpju uzbrukumus.

Sāpes un gurkstēšana mugurā un locītavās laika gaitā var izraisīt nopietnas sekas - lokālu vai pilnīgu kustību ierobežošanu locītavā un mugurkaulā līdz pat invaliditātei. Cilvēki, mācīti no rūgtās pieredzes, locītavu ārstēšanai izmanto dabiskus līdzekļus, kurus ieteica ortopēds Bubnovskis. Lasīt vairāk "

Diagnostika

Ja ir aizdomas par Klippel-Feil sindromu, pacients jāpārbauda vairākiem šauriem speciālistiem: ģenētikas, neirologam, ortopēdam, kardiologam, nefrologam, oftalmologam.

Tāpat saskaņā ar indikācijām pacientam var norīkot plaušu rentgenoloģiju, nieru, sirds un citu orgānu ultraskaņu, EKG, neirosonogrāfiju, nieru CT.

Vai esat kādreiz pieredzējis pastāvīgas muguras un locītavu sāpes? Spriežot pēc fakta, ka jūs lasāt šo rakstu, jūs jau esat personīgi iepazinies ar osteohondrozi, artrozi un artrītu. Noteikti esat izmēģinājis virkni zāļu, krēmu, ziežu, injekciju, ārstus un acīmredzot neviens no iepriekšminētajiem jums nav palīdzējis. Un tam ir izskaidrojums: farmaceitiem vienkārši nav izdevīgi pārdot strādājošu produktu, jo viņi zaudēs klientus! Neskatoties uz to, tūkstošiem gadu ķīniešu medicīna ir zinājusi recepti, kā atbrīvoties no šīm slimībām, un tā ir vienkārša un skaidra. Lasīt vairāk "

Ārstēšana

Visu veidu patoloģijām pacientiem tiek ieteikta konservatīva ārstēšana, kuras mērķis ir uzlabot locītavu kustīgumu..

Tas nodrošina:

• masāžas;
• fiziskās terapijas izmantošana;
• vingrošanas terapijas kompleksi;
• valkājot īpašu korseti;
• pretsāpju līdzekļu lietošana akūtu sāpju sindroma atvieglošanai.

Iekšējo orgānu patoloģiju klātbūtnē ir indicēta simptomātiska ārstēšana. Tas ir vērsts uz viņu funkciju atjaunošanu, sāpju mazināšanu.

Ar izteiktām pastāvīgām sāpēm var tikt nozīmēta ķirurģiska ārstēšana. Operācija ietver 4 augšējo ribu noņemšanu, kas palielina spiedienu uz saknēm. Operācija tiek veikta divos posmos. Sākumā ribas tiek noņemtas vienā pusē, un pēc pilnīgas sadzīšanas - no otras.

Slimības prognoze ir funkcionāli nelabvēlīga. Pēc ilgstošas ​​konservatīvas ārstēšanas saglabājas galvas kustības ierobežojumi. Pacientam var rasties arī neiroloģiskas komplikācijas un iekšējo orgānu darba traucējumi. Pacientam nepieciešama ambulatorā medicīniskā uzraudzība, periodiska stacionārā ārstēšana, kvalificēta aprūpe.

Mēs visi zinām, kas ir sāpes un diskomforts. Osteoartrīts, artrīts, osteohondroze un muguras sāpes nopietni sabojā dzīvi, ierobežojot parastās aktivitātes - nav iespējams pacelt roku, uzkāpt kāju, piecelties no gultas.

Īpaši spēcīgi šīs problēmas sāk izpausties pēc 45 gadiem. Kad viens pret vienu saskaras ar fizisku vājumu, iestājas panika, un tas ir ellišķīgi nepatīkams. Bet jums nav jābaidās - jums jārīkojas! Kāds līdzeklis jāizmanto un kāpēc - saka vadošais ortopēdijas ķirurgs Sergejs Bubnovskis. Lasīt vairāk >>>

Klippel - Feila sindroms: foto, ārstēšana, kādas sekas var būt? Sprengela-Feila sindroms

Diagnostika

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz izmeklēšanas datiem, ko papildina pētījumu rezultāti.

Lai noteiktu skriemeļu izmaiņu raksturu, galvenā metode ir rentgenogrāfija. To veic obligāti 2 projekcijās, no kurām sānu daļa bieži ir informatīvāka. Tas ir saistīts ar faktu, ka galvas patoloģiskā stāvokļa dēļ ēnas no galvaskausa ir uzliktas uz mugurkaula attēla, apgrūtinot detaļu identificēšanu. Ieteicams papildus fotografēt vietās, kur kakla ir maksimāli izliekta un pagarināta. Tas palīdzēs noteikt iespējamo nestabilitāti tiem skriemeļiem, kas nav saplūduši..

Dzemdes kakla un krūšu kurvja rentgenstari ar Klippela-Feila sindromu var atklāt:

Papildus tiek veikta diagnostikas meklēšana, lai identificētu dažādas anomālijas iekšējo orgānu struktūrā. EKG, nieru un sirds ultraskaņa.

Neiroloģisku komplikāciju klātbūtnē var būt nepieciešama kakla asinsvadu ultraskaņa, mugurkaula kakla daļas angiogrāfija, mielogrāfija, EMG, EEG, CT un MRI.

Obligāti jākonsultējas ar medicīnisko ģenētiķi, jāievāc ģimenes anamnēze, un ir iespējams veikt ģenētisko pētījumu. Tas ir nepieciešams, lai noteiktu mantojuma veidu un noteiktu riskus nākamajām paaudzēm, kas ir īpaši svarīgi, plānojot grūtniecību..

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta ārēju pārbaudi. Pacienta - pulmonologa, oftalmologa, ģenētiķa, kardiologa, nefrologa, neirologa - konsultācijās tiek iesaistīti dažādu profilu speciālisti. Ārsti spēj diagnosticēt citu orgānu un sistēmu bojājumus, kas bieži sastopami sindromā.

Obligāti jāveic mugurkaula kakla daļas rentgena izmeklēšana, datortomogrāfija (vai magnētiskās rezonanses) tomogrāfija. Pacientiem un radiniekiem tiek sastādīta slimības ģenētiskā karte.

Atkarībā no vienlaicīgo patoloģiju veida pacientiem var norīkot vispārējus klīniskos testus, elektrokardiogrāfiju, sirds un vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšanu, krūškurvja rentgenoloģiju.

Ja jums ir aizdomas par Klippela-Feila sindromu, pacients jāpārbauda vairākiem šauriem speciālistiem: ģenētiķim, neirologam, ortopēdam, kardiologam, nefrologam, oftalmologam.Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz šādu pētījumu rezultātiem:

1. vizuāla pārbaude, mugurkaula deformētā apgabala palpācija, anamnēzes ņemšana (šādu gadījumu klātbūtnes noskaidrošana ģimenē);
2. neliela pacienta pārbaude pie neirologa. Ārsts nosaka pieejamo dzemdes kakla zonas mobilitāti, identificē mugurkaula izliekuma esamību vai neesamību;
3. Ultraskaņa (sirds, nieres). Manipulācijas ļauj noskaidrot jebkādu noviržu esamību;
4. EKG (nepieciešams, lai novērtētu sirds darbu);
5. ģenētiskā izpēte, konsultācija ar neiroķirurgu, ciltskoka sastādīšana.
6. Radiogrāfija. Rentgenstūris, ja ir aizdomas par šo kaiti, tiek veikts divās projekcijās un ļauj noteikt sasprausto skriemeļu skaitu, to struktūras pazīmes.
7. CT. Pētījums tiek veikts vecākiem pacientiem, ļauj izsekot skriemeļu strukturālajām iezīmēm.
8. MR. Sniedz informāciju par muguras smadzeņu sakņu stāvokli, kā arī muskuļiem, kas atrodas skriemeļu saplūšanas vietā.
9. DNS pārbaude un konsultācija ar ģenētiķi.

Klippela-Feila sindroms rentgenogrammā divās projekcijās

Pacientu pārbaudes laikā ārsti atzīmē īsas un deformētas mugurkaula kakla daļas klātbūtni. Skriemeļu skaits var būt mazāks nekā parasti. Šādu patoloģijas variantu var diagnosticēt, kad veidojas sinostoze, tas ir, dzemdes kakla skriemeļi veido vienotu struktūru ar krūšu augšējo daļu un daļēji ar galvas aizmuguri.Vēl viena šķirne apvieno iepriekšminētās pazīmes, pie kurām krūšu un jostas skriemeļi saplūst sinostotiskā veidojumā..

• deformēti, samazināti skriemeļi;
• skriemeļu skaita samazināšanās;
• skriemeļu ķermeņu saplūšana kopā, vienlaikus var veidoties gan viena kaula konglomerāts, gan kaulu struktūra ar skrimšļainiem ieslēgumiem nepietiekami attīstītu starpskriemeļu disku veidā;
• mugurkaula izliekums ar skoliozes, kifozes vai lordozes veidošanos;
• papildu dzemdes kakla ribu klātbūtne, sinkondroze un neparasta plecu lāpstiņu stāvēšana.

Pēc iepriekšminēto manipulāciju veikšanas ārsts izdara diagnozi, noskaidro skriemeļu un iekšējo orgānu bojājuma pakāpi. Balstoties uz iegūtajiem datiem, viņš izlemj, kā problēmu atrisināt.

Liela nozīme tiek piešķirta savlaicīgai vecāku noslieces noteikšanai zīdaiņa ar Klippel-Feil sindromu parādīšanās - pat grūtniecības plānošanas posmā. Ja ģimenes anamnēze ir negatīva, ieteicams iepriekš apmeklēt klīniku, kur tiek veikti šādi ģenētiskie testi.

Pēc bērna piedzimšanas un ja jums ir aizdomas, ka viņam ir mugurkaulāja struktūru patoloģisks bojājums, speciālists papildus rūpīgai fiziskai pārbaudei iesaka veikt instrumentālās izpētes metodes - rentgenogrāfiju, ar obligātiem funkcionāliem testiem, kā arī CT, MRI.

Turklāt obligāti jāveic orgānu, īpaši mazuļa sirds un nieru, ultraskaņas izmeklēšana, tiek novērtēta funkcionālu noviržu klātbūtne viņu darbībā. Šauru speciālistu - kardiologa, nefrologa, oftalmologa, otolaringologa - konsultācijas ļauj izslēgt smagas patoloģijas, jo bērniņš, kā likums, ar lielām grūtībām veido viņa sūdzības.

Diagnozes pārbaude tiek veikta, pamatojoties uz tipisku pazīmju triādi, kas novērota kopš dzimšanas, izmeklēšanas datus, ģimenes vēsturi, instrumentālo un ģenētisko pētījumu rezultātus. Klippel-Feil sindroma noteikšana ar detalizētu esošo pavadošo anomāliju noteikšanu ir iespējama tikai daudzu šauru speciālistu kopīga darba rezultātā: neirologs, ortopēds, ģenētiķis, kardiologs, nefrologs, pulmonologs, oftalmologs.

Pirmkārt, mugurkaula kakla daļas rentgenogrāfija tiek veikta 2 projekcijās. Izmantojot KFS1, radiogrāfos vairumā gadījumu tiek parādīta pilnīga 4-5 skriemeļu sinostoze vienā, vāji diferencētā konglomerātā. Dažos gadījumos starp skriemeļiem ir šauras gaismas svītras, kas atbilst nepietiekami attīstītajiem diskiem, kas norāda uz daļēju sinostozi, kas, bērnam augot, noved pie mugurkaula izliekuma.

Pilnīgu informāciju par kaulu patoloģijām sniedz mugurkaula CT. Tomēr tā lietošana agrīnā bērnībā ir ierobežota, ņemot vērā vienlaikus veiktos starojuma iedarbības pētījumus. Ja nepieciešams, lai novērtētu skartās vietas (saknes, muguras smadzenes) mīksto audu struktūru stāvokli, var veikt mugurkaula MRI. Klippel-Feil sindroma diferenciācija izriet no iedzimtas muskuļu tortikollis un mugurkaula tuberkulozes.

Diagnostikas algoritmā ietilpst arī iekšējo orgānu stāvokļa pārbaude: neirosonogrāfija, smadzeņu MRI, vēdera dobuma ultraskaņa, sirds ultraskaņa, EKG, nieru ultraskaņa vai CT, ekskrēcijas urogrāfija, krūškurvja dobuma orgānu rentgenogrāfija. Konsultācijas ar ģenētiķi ar ģimenes koku analīzi un DNS pārbaudi.

Klippel-Feil slimība attīstās dzemdes iekšpusē, anomālijas parādīšanos veicina:

• segmentēšana;
• asinsvadu traucējumi;
• aplāzija;
• hipoplāzija.

Augļa un embrija periodā skriemeļu veidošanās var nebūt pilnībā izveidojusies, kas provocē patoloģisku stāvokli.

Deformācijas pakāpi var noteikt, pievēršot uzmanību formētai krūšu kurvja un kakla skriemeļu sinostozei, nepietiekamam dzemdes kakla skriemeļu skaitam (vidēji līdz pieciem), nesavienotiem skriemeļu ķermeņiem un arkām.

Ir arī iedzimti faktori, kas veicina sindroma progresēšanu:

• ģenētisks defekts 5., 8. un 12. hromosomā;
• autosomāli dominējošā mantošana;
• autosomāli recesīva mantošana.

Ģenētiski deformēta hromosomu attīstība provocē augšanas diferenciāciju, kas ir vissvarīgākais cilvēka skeleta normālas attīstības faktors. Tas provocē krūšu kurvja un dzemdes kakla skriemeļu veidošanās traucējumus pirmajos divos intrauterīnās dzīves mēnešos..

Ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu varbūtība, ka bērns piedzims ar līdzīgu attīstības anomāliju, svārstās no 50% līdz 100%, ja vien kāds no vecākiem ir slims. Klippel-Feil sindromam visbiežāk ir līdzīgs tips.

Ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu jaundzimušā varbūtība ar patoloģiju ir no 0% līdz 50%.

Mūsdienu medicīnā Klippel-Feil sindroms tiek klasificēts, pamatojoties uz radiogrāfiskiem atradumiem:

• vairāku mugurkaula kakla skriemeļu saplūšana;
• vairāku mugurkaula kakla skriemeļu neesamība;
• vairāku mugurkaula kakla skriemeļu izmēru samazināšanās.

Ir iespējama kombinētu patoloģijas pazīmju klātbūtne. Defekts tiek uzskatīts par iedzimtu un tiek atzīmēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas..

Klippel-Feil sindromam ir šādi simptomi:

• kakla saīsināšana;
• sejas asimetrija;
• sejas muskuļu paralīze;
• dzemdes kakla krokas;
• mugurkaula mobilitātes deformācija mugurkaula kakla daļā;
• pārvietojot matu augšanas malu uz leju, gar kakla aizmuguri.

Kakla saīsināšanas smagums var būt atšķirīgs: vissarežģītākajos gadījumos auss ļipiņa sasniedz plecu, un zods sasniedz krūtis, kas provocē apgrūtinātu rīšanu un elpošanu. Raksturīga ar spēcīgu lāpstiņu atšķaidīšanu un to iespējamo saīsināšanu, ar vienu lāpstiņu augstu stāvokli.

Retos gadījumos viņi sastopas ar tādu sindroma simptomu kā radikulārais sindroms - sāpes, ko izraisa dzemdes kakla mugurkaula sakņu saspiešana. Puse gadījumu slimība norit paralēli skoliozei, ceturtdaļā gadījumu - ar torticollis kaulu dažādību.

Klasifikācija

Speciālistu praksē Klippela-Feila slimība ir diezgan reti sastopama. Tomēr ir ierasts izšķirt vairākus tā veidus:

• Samazinoties fizioloģiski pareizam dzemdes kakla segmentu skaitam, tie arī aug kopā, kas vizuāli saīsina kakla zonu vēl vairāk. Šī forma vēl vairāk sarežģī motora darbību mugurkaulā..
• Dzemdes kakla struktūru sinostozes veidošanās - pēc to saplūšanas ar galvaskausa struktūrām. Cilvēks pilnībā zaudē spēju pagriezt galvu - sakarā ar monolītu konglomerātu, ko veido skriemeļi un pakauša kauls.
• Trešais tips ir divu pirmo iespēju kombinācija. Var būt smaga struktūru sinostoze jostas un apakšējā krūšu rajonā.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj veikt ticamu diagnozi.

Pastāv 3 veidu Klippel-Feil sindroms. Sadalījums saskaņā ar tiem tiek veikts, pamatojoties uz rentgena datiem.

• 1. tips - raksturīgs ar kakla skriemeļu skaita samazināšanos;
• 2. tips - veidojas vienots monolīts veidojums, ieskaitot pakauša kaulu, mugurkaula kakla daļu un krūšu augšējos skriemeļus;
• 3. tips - patoloģiski tiek mainīti ne tikai dzemdes kakla, bet arī krūšu apakšējie un jostas skriemeļi.

Zīmes

Kleppel-Feil sindromam ir 3 obligātas ārējās pazīmes:

• zemu guļoša matu augšanas robeža galvas aizmugurē,
• saīsināts kakls
• samazināts kustības diapazons.

Sindromu var kombinēt ar krampja anomāliju. Šajā gadījumā viņiem ir augsta atrašanās vieta un neregulāra kaulu-skrimšļu struktūra (sinhondroze). Šajā gadījumā tiek noteikta Kleppel-Feil-Sprengel slimības diagnoze..

Turklāt muskuļu un skeleta sistēmas un iekšējo orgānu attīstībā bieži ir arī citi defekti. Tātad ir iespējama pirkstu skaita palielināšanās (poliaktilija), to nepietiekama attīstība vai saplūšana (sindaktili), pterygoid dzemdes kakla krokas, augšžokļa sejas anomālijas, galvaskausa patoloģiskās formas, skolioze, spina bifida (spina bifida vai spina bifida)..

Tiek atklātas anomālijas nieru un urīnvada, sirds un lielo trauku, kā arī centrālās nervu sistēmas struktūrā. Ar smadzeņu bojājumiem var būt epilepsijas lēkmes, garīga atpalicība.

Ja tiek identificētas citas kroplības, tās papildus tiek norādītas diagnozē.

Terapijas

Primārais ārstēšanas kurss ietver specializēta dzemdes kakla apkakles nēsāšanu un pastāvīgu vingrošanas terapiju. Ja nav nepieciešamo rezultātu, pacientam tiek noteikta ķirurģiska iejaukšanās. Terapijas galvenais mērķis ir uzlabot pacienta vispārējo stāvokli, novērst iespējamu mugurkaula elementu iznīcināšanu..

Pilnīga atveseļošanās no Klippel-Feil anomālijas nav iespējama.

Visas medicīniskās tikšanās tiek veiktas individuāli, ņemot vērā mugurkaula kakla daļas un vispārējās veselības bojājumu līmeni. Masāžas un vingrošanas sesijas tiek veiktas medicīnas iestādē, vienlaikus apmācot vecākus. Pēc vairāku nedēļu kursa ir atļauts veikt nepieciešamās manipulācijas mājās..

Papildu pasākums bērniem līdz 3 gadu vecumam ir vingrošana un peldēšana baseinā. Apvienotajām procedūrām ir pozitīva ietekme:

• Stabilizēt vielmaiņas procesus;
• Muskuļu rāmja stiprināšana;
• Asinsrites normatīvā procesa atjaunošana;
• Īsās muskulatūras stiprināšana.

Lai saglabātu un nostiprinātu terapeitisko rezultātu, pacientam tiek izrakstīta specializēta ortopēdiska apkakle, kas ļauj nostiprināt kakla skriemeļus vēlamajā stāvoklī. Ar esošo sāpju sindromu pacientam tiek izrakstīti pretsāpju līdzekļi.

Komplikācijas un prognoze

Slimība ir bīstama galvenokārt ar tās komplikācijām - nieru mazspēju, sirds un asinsvadu sistēmas un elpošanas orgānu darbības traucējumiem.

Turklāt ir samazināta augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu audu jutība un atrofija..

Īpaši sarežģītas situācijas var izraisīt pilnīgu kakla, galvas un roku imobilizāciju..

Klippel-Feil sindroma prognoze ir diezgan labvēlīga. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labāks būs ārstēšanas efekts. Pacienti var dzīvot piepildītu dzīvi, kaut arī ar dažiem ierobežojumiem.

Lielākā daļa pacientu nejūt īpašas grūtības ar esošo Klippel-Feil sindromu. Galvenā problēma ir kosmētikas defekts. Daži pacienti neapzinās, ka viņi ir šāda veida patoloģijas nesēji.Pārējiem pacientiem ir ieteicama ķirurģiska iejaukšanās, lai likvidētu procesu un novērstu komplikāciju attīstību. Anomālija var izraisīt šādas slimības:

• Pārāk agrīna osteohondrozes simptomu veidošanās - slimība var izraisīt nervu galu pārkāpumus un asinsvadu, kas baro smadzeņu daļas, bojājumus;
• Dzemdes kakla mugurkaula elementu nestabilitāte un pārmērīga mobilitāte - var kalpot kā galvenais iemesls letāla iznākuma (mugurkaula spontāns lūzums) attīstībai..

Lielākā daļa pacientu nejūt īpašas grūtības ar esošo Klippel-Feil sindromu. Galvenā problēma ir kosmētikas defekts. Daži pacienti neapzinās, ka viņi ir šāda veida patoloģijas nesēji.

Patoloģiskā novirze attiecas uz intrauterīnām augļa kroplībām, un tai ir īpaši profilaktiski pasākumi.

Pēc operācijas un rehabilitācijas perioda pacients var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Šajā laikā kakla nedaudz palielināsies garums, kas no estētiskā viedokļa tiek uzskatīts par labvēlīgu aspektu. Ja pacients ignorē ārsta ieteikumus par atveseļošanos, ķermenis sāk "reaģēt" ar komplikācijām. Pirmkārt, attīstās iekšējo orgānu patoloģijas, kaklā parādās stipras sāpes.

Pazīmes un izpausmes

Un, lai arī īss deformēts kakls ir visspilgtākais un raksturīgākais simptoms, ierobežotas mobilitātes identificēšana ir informatīvāka..

Ar izteiktu izmaiņu pakāpi mugurkaula kakla daļā galva atrodas tik tuvu pleciem, ka ārēji tā atgādina vardes struktūru. Šajā gadījumā zodu praktiski piespiež pie krūšu kaula, ausis ir saskarē ar pleciem, un matu līnija iet pāri plecu lāpstiņu augšējai malai, kas izkliedēta. Galvas pagriešana un noliekšana uz sāniem ir ievērojami sarežģīta.

Bieži vien pacienta izskatu ar šo iedzimtu anomāliju papildina citu attīstības defektu pazīmes. Tajā pašā laikā krokas, kas atgādina buras (pterygoid), var iet gar īsa kakla sāniem, lāpstiņas var būt neregulāras formas un gulēt dažādos līmeņos, daži muskuļi var būt nepietiekami attīstīti, galva būs maza vai, tieši pretēji, hidrocefālija.

Ja notiek vairāku skriemeļu saplūšana ar nelielu kakla saīsināšanu, tad mobilitāte ir mēreni ierobežota, un ārējās izmaiņas nav tik acīmredzamas. Patoloģijas noteikšana šādos gadījumos ir iespējama, kad parādās sūdzības un pacients tiek pārbaudīts jau pieaugušā vecumā.

Bet Klippela-Feila sindroms ir ne tikai kosmētisks defekts, kas izteikts vienā vai otrā pakāpē. Tas var ietvert arī neiroloģiskus simptomus. Tos izraisa:

Ilgstoša sakņu saspiešana noved pie to deģenerācijas un raksturīgo simptomu palielināšanās. Tur ir:

Šādas izmaiņas neparādās uzreiz, bet pēc dažāda ilguma labklājības perioda..

Ja muguras smadzeņu struktūrā ir novirzes vai ja mugurkaula kanāla atvere ir ievērojami sašaurināta, tad neiroloģiski simptomi parādās drīz pēc bērna piedzimšanas. Tā var būt:

Sakarā ar piramīdās sistēmas patoloģiju dzemdes kakla līmenī, ir iespējama visu ekstremitāšu spastiska paralīze, roku un kāju spoguļa kustības.

Klippel-Feil sindroma (slimības) diagnozei nav nepieciešami esošie neiroloģiski traucējumi. Viņu izskats un smagums ir atkarīgs no mugurkaula kakla daļas kroplības pakāpes..

Šo slimību raksturo klasiskā simptomu triāde: pārāk īss kakls, matu augšanas robežas maiņa un galvas mobilitātes ierobežojums. Slimību parasti kombinē ar citām patoloģijām. 30% pacientu tiek atklāta skolioze, neelastīga torticollis forma, augsts lāpstiņas stāvoklis - Sprengela slimība. Dažos gadījumos ir augšējo ekstremitāšu novirzes, pēdu, zobu deformācija, sejas asimetrija un hiperopija. Iedzimts kurlums tiek diagnosticēts 25% pacientu.

Klippel-Feil-Sprengel sindroms ir ne tikai izteikts kosmētiskais defekts. Tas var ietvert arī neiroloģiskus simptomus. Izmaiņas centrālajā nervu sistēmā izpaužas ar oligofrēniju, hidrocefāliju, epilepsiju. Kopš agrīna vecuma pacientiem rodas ekstremitāšu muskuļu vājums, kā arī sinkinēze. Vecākā vecumā vispārējo klīnisko ainu papildina sekundāras izmaiņas mugurkaulā.

Klippel-Feil sindroma cēloņi

Klippel-Feil sindroms attiecas uz ģenētiski noteiktām slimībām. Patoloģiskas izmaiņas organismā sāk parādīties pirmajās nedēļās no ieņemšanas brīža. Starp galvenajiem sindroma cēloņiem ārsti atzīmē mugurkaula attīstības un segmentācijas pārkāpumu, īpaši dzemdes kakla augšējā līmenī. Formālas krūšu un kakla skriemeļu sinostozes, to skaita samazināšanās, ķermeņu un loku nesavienotība ļauj noteikt slimības klīnisko ainu. Riska grupā ietilpst mazuļi ar disfunkcionālu iedzimtību, ja:

1. Ģenētisks defekts hromosomās. Slimā bērnā tiek pārkāpts augšanas diferenciācijas veidošanās, kas ir nepieciešama pilnīgai skeleta attīstībai. Tas neizbēgami ietekmē krūšu un kakla skriemeļu attīstību..
2. Autosomāli dominējošais mantojuma veids. Ja kādam no vecākiem ir slimība, varbūtība, ka bērns piedzims ar patoloģijām, ir 50–100%.
3. Autosomāli recesīvs mantojums. Šajā gadījumā bērna ar patoloģijām varbūtība ir 0-50%.

Lai izvairītos no nelabvēlīga mantojuma, vecākiem bērna plānošanas posmā jākonsultējas ar ģenētiķi..

Tā kā Klippela-Feila sindroms ir ģenētiski noteikta patoloģija, tas ir iedzimts. Visbiežāk atklātie vienas ģimenes locekļi, sporādiski gadījumi ir daudz retāk sastopami.

Kakla patoloģiskā struktūra tiek ielikta zīdainim dzemdē, pat embrionālā stadijā - dzemdes kakla struktūru atdalīšanas pārkāpuma vai to apvienošanās kavēšanās dēļ veidošanās laikā.

Vispētītākā ir GDF 6 gēna mutācija, kas izraisa nelīdzsvarotību olbaltumvielu sintēzē, kas aktīvi piedalās kaulu karkasa veidošanā. Šo ģenētisko traucējumu var pārnest gan autosomāli dominējošā, gan autosomāli recesīvā veidā. Eksperti iesaka obligātās laboratoriskās pārbaudes laulātajiem, kuru ģimenes patoloģija tika novērota.

Ir informācija par noteiktu faktoru teratogēno iedarbību uz sievietes ķermeni, kas gaida bērniņu. Tie ietver sevišķi nelabvēlīgus vides apstākļus, noteiktu zāļu apakšgrupu uzņemšanu, arodslimības.

Tas viss noved pie traucējumiem bērna motora aparāta konstrukciju klāšanā, pārkāpjot to veidošanās procesus. Turklāt mazulim būs novirzes parenhīmas orgānu, īpaši nieru, sirds un urīnvada, attīstībā..

Klippel-Feil sindroms attiecas uz ģenētiski noteiktu patoloģiju. Reizēm rodas sporādiski sindroma gadījumi. Anomālija veidojas dzemdē, pat embrionālajā periodā hipo- un aplāzijas dēļ, dzemdes kakla segmentu atdalīšanas pārkāpums, aizkavēta saplūšana skriemeļu uzlikšanas procesā. Ģenētiskās aberācijas ir neviendabīgas. KFS1 tie ietekmē 8. hromosomas q22.1 lokusu, KFS2 Q22 lokusā.

1 no 5. hromosomas, ar KFS3 - 12. hromosomas Q13.31 lokusā. Vispētītākais gēns ir GDF6, kas ir atbildīgs par KFS1 rašanos. Šī gēna mutācijas rada traucējumus olbaltumvielu sintēzē, kas iesaistītas osteoartikulārā aparāta veidošanā, izveidojot demarkāciju starp atsevišķiem kauliem. Atkarībā no veida Klippel-Feil sindromam ir atšķirīgs mantojuma mehānisms: KFS1 un KFS3 tas ir autosomāli dominējošs, KFS2 - autosomāli recesīvs.

Šī sindroma cēlonis ir ģenētisks defekts, kas veidojas intrauterīnās attīstības stadijā..

Novirzes var ietekmēt 5,8 vai 12 hromosomas. Tiklīdz tas notika, tiek pārkāpts cervicothoracic reģiona grāmatzīme un attīstība.

Sindromu var pārnest dominējoši un recesīvi. Pirmajā gadījumā patoloģijas iegūšanas varbūtība ir augstāka.

Retās situācijās Klippel-Feil sindroma parādīšanos izraisa nevis ģenētika, bet gan traucējumi intrauterīnās attīstības laikā. Tie ietver: aplāziju, hipoplāziju, asinsrites bojājumus, segmentāciju un pāru skriemeļu veidošanās problēmas.

Patoloģiju vienmēr nosaka ģenētiski. Tas veidojas cilvēka intrauterīnās attīstības periodā. To provocē GDF6 gēna mutācija, kas noved pie nepareiza mugurkaula kaulu klāšanas. Pastāv šāda patoloģijas veida un par to atbildīgās hromosomas savstarpēja atkarība:

• 8. hromosomas sadaļa noved pie pirmā tipa anomālijas veidošanās.
• Otrais slimības veids ir saistīts ar novirzēm vienā no 5. hromosomas reģioniem.
• Trešais patoloģijas veids attīstās ar problēmām 12. hromosomas rajonā.

Visi eksperti identificē iedzimtos faktorus, kas veicina Klippela-Feila sindroma rašanos:

• Ģenētiski iedzimts defekts 12. vai 5., 8. hromosomā. Tajā pašā laikā slimam bērnam tiek pilnībā novērots tā saucamās izaugsmes diferenciācijas veidošanās pārkāpums, kas nepieciešams normālai skeleta tālākai attīstībai (ieskaitot robežu veidošanos starp locītavām un kauliem). Laika gaitā tas neizbēgami noved pie krūšu kurvja un kakla skriemeļu veidošanās un uzlikšanas pārkāpumiem dzemdes iekšējās attīstības 3. – 8. Nedēļā.
• Autosomāli dominējošais slimības mantojuma veids. Izmantojot šo mantojuma veidu ģimenē, kurā slimo viens no vecākiem, slima bērna piedzimšanas varbūtība ir no 50 līdz 100 procentiem. Šis mantojuma veids visbiežāk rodas Klippel-Feil sindroma gadījumā.
• Autosomāli recesīvs slimības mantojuma veids. Šajā gadījumā ģimenē, kurā slimo viens no vecākiem, slima bērna piedzimšanas varbūtība ir no nulles līdz 50 procentiem..

Prognoze

Dzīves ilgums Klippela sindroma gadījumā parasti ir normāls, jo komplikācijas tiek atklātas pirms 25 gadu vecuma un ārstētas ar ķirurģisku un neķirurģisku pieeju.

Ilgtermiņa prognoze (prognoze) mainās atkarībā no gadījuma smaguma un slimības īpašajām īpašībām. Visiem skartajiem indivīdiem ir vairāki kakla skriemeļu krustojumi, papildu simptomi var ievērojami atšķirties. Cilvēki ar nelielām patoloģijām var dzīvot normālu, aktīvu dzīvi un viņiem nav nekādu būtisku ierobežojumu.

Tiem, kuriem ir smagi apstākļi vai ir papildu anomālijas, ārsti rūpīgi un regulāri jāuzrauga. Prognoze ir laba, ja komplikācijas un simptomi tiek ārstēti savlaicīgi. Kopējā prognoze ir atkarīga no anomālijas veida. Lai izvairītos no kļūmēm, ir svarīgi veikt rūpīgu novērtējumu un konsekventu novērošanu.

Klippel-Feil sindroma novēršanas metodes nav, šī iemesla dēļ vecākiem ir svarīgi ievērot īpašu piesardzību jau no agrīna bērna. Tajā pašā laikā jums jāzina, ka šī patoloģija nav teikums, un šādi pacienti spēj mācīties un dzīvot normālu dzīvi..

Dzemdes kakla skriemeļu, krūšu un jostas daļas sakritība - cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana

Vispārējā slimības gaita un turpmākā prognoze ir labvēlīgas. Eksperti uzskata, ka attīstības defekts nopietni neietekmē iekšējo orgānu un sistēmu funkcionalitāti. Slimība neprasa atsevišķas attiecības - pacienti var brīvi iesaistīties ikdienas dzīvē.

Ar deģeneratīviem sekundāriem procesiem mugurkaulā ir iespējama pakāpeniska kakla un galvas brīvo kustību samazināšanās. Novirze var izraisīt smagus neiroloģiskus traucējumus.

Klippel-Feil slimība ir iedzimta patoloģija, kuras dēļ nākamajiem vecākiem ir jānokārto ģenētiskais tests. Precēta precēta pāra pārbaude atklās bērna slimības varbūtību procentos. Topošo vecāku pienākums ir novērtēt slima mazuļa rašanās risku un atbildību.

Diagnozējot anomāliju, vecākiem ir rūpīgi jāievēro ārstējošā speciālista ieteikumi. Patoloģiju nevar izārstēt 100%, bet mazā cilvēka stāvokli var mazināt. Apzināta ārstu prasību neievērošana var izraisīt komplikāciju veidošanos un sekojošu ķirurģisku iejaukšanos..

Simptomi pacientiem ar Klippel-Feil slimību

Pacientiem ar Klippel-Feil slimību novēro plecu jostas daļas muskuļu vājumu un neiroloģiskus traucējumus sāpju, parēzes un jutīguma traucējumu formā..

Jau drīz pēc mazuļa piedzimšanas vecāki var pamanīt dažas novirzes viņa mugurkaula veidošanā. Sindromu raksturo šādas izpausmes:

• pārāk īss kakla mugurkauls - vizuāls iespaids, ka mazuļa galva burtiski gulstas uz pleciem;
• ievērojams motora aktivitātes ierobežojums kaklā - īpaši tiek ietekmēta rotācijas funkcija;
• matu līnija ir daudz zemāka nekā citiem bērniem, gandrīz kakla rajonā.

Tieši iepriekš minētie simptomi ļauj speciālistam veikt provizorisku diagnozi, ko pēc tam apstiprina ar diagnostikas pētījumiem. 25–35% gadījumu bērniem ir citas patoloģijas pazīmes:

• skoliozes klātbūtne - mugurkaula patoloģisks izliekums;
• pterygoid krokas tiek vizuāli pamanītas gar kakla virsmām;
• torticollis kaulu versija - kad galva ir ievērojami pagriezta uz vienu pusi, un muskuļu grupas raksturo paaugstināts vājums;
• lāpstiņu lokalizācija ir ārkārtīgi augsta;
• ievērojama augšējo ekstremitāšu struktūru nepietiekama attīstība, piemēram, rokas īkšķis;
• anomālijas apakšējās ekstremitātēs, piemēram, apakšējo kāju struktūru izliekums.

Šādas vizuāli pamanāmas anomālijas mazuļa skeleta struktūrā nerada tiešus draudus viņa dzīvībai, kā likums, tās neierobežo fizisko vai intelektuālo attīstību..

Vienlaicīgas novirzes iekšējos orgānos - sirds un asinsvadu vai urīna struktūrās - ir daudz bīstamākas:

• neatvērtā Botallova kanāla klātbūtne;
• aortas dekstrapozīcija;
• izveidojies starpribu starpsienas defekts;
• nieru aplāzija;
• hidronefroze;
• urīnvada ektopija.

Ar smagu patoloģiju mazulim vispār var nebūt iekšējo orgānu - plaušu, nieru, urīnvada. Tas visvairāk negatīvi ietekmē visa bērna ķermeņa darbību..

Daudz retāk tiek atklāti tādi simptomi kā galvaskausa sejas reģiona struktūru asimetrija, aukslējas šķeltne, kā arī kurlums, šķielēšana..

Galvenā Klippel-Feil sindromu raksturojošā klīniskā triāde ir kakla saīsināšana, matu līnijas pārvietošana kakla aizmugurē, traucēta mugurkaula kustīgums kakla mugurkaulā..

Kakla saīsināšanas smagums var atšķirties, smagākajā gadījumā ausu ļipiņas sasniedz plecus, un smagi - krūšu kauls, rīšana un elpošana ir apgrūtināta. Raksturīga ir lāpstiņu plaša izplatība un bieži to saīsināšana. Var būt augsta viena no Sprengela slimībai raksturīgajām lāpstiņām stāvoklis. Dažos gadījumos ir novirzes no plecu jostas muskuļiem un kakla krokām. Retos gadījumos rodas radikulārais sindroms - sāpes, kas saistītas ar dzemdes kakla mugurkaula sakņu saspiešanu.

50–60% gadījumu Klippel-Feil sindroms tiek kombinēts ar skoliozi, 25% gadījumu - ar torticollis kaulu variantu. Ir iespējama īsa kakla sindroma kombinācija ar augšējo ekstremitāšu anomālijām (poliaktiliju, sindaktiliju, iedzimtām amputācijām), pēdu deformācijām, ribu defektiem, zobu anomālijām, sejas asimetriju un hiperopiju. 45% pacientu ir diagnosticēta nieru distopija, aplāzija vai hipoplāzija, iespējama hidronefroze, urīnvada ektopija..

No nervu sistēmas puses ir oligofrēnija (garīga atpalicība), epilepsija, hidrocefālija, mugurkaula trūce, mikrocefālija, okulomotoriski traucējumi (šķielēšana, ptoze, Hornera sindroms). Kopš agras bērnības ir raksturīgs ekstremitāšu muskuļu vājums un sinkinēze - abu roku, biežāk tikai roku, piespiedu vienlaicīgas kustības. Laika gaitā var rasties spastiska un izteikta para- un tetraparēze.

Klīniski slimība izpaužas šādi:

1. Iepriekš uzskaitītās pazīmes - īss kakls, zems matu augšana, ierobežots kustību diapazons.
2. Pacientiem bieži tiek diagnosticēts kaulu stīvums, skolioze, pterygoid dzemdes kakla krokas, augsta sēžas kaula atrašanās vieta, sejas muskuļu asimetrija un paralīze.
3. Bieži tiek pievienotas dažādas saistītas komplikācijas augšējo un apakšējo ekstremitāšu patoloģiju formā - pirkstu un muskuļu audu struktūras hipoplastiski traucējumi, kāju deformācijas.
4. Ar Klippel-Feil sindromu galvenajam klīniskajam attēlam pievienojas iekšējo orgānu slimības. Lielam skaitam cilvēku tiek diagnosticēti sirds, urīnceļu un elpošanas sistēmu defekti.
5. Pacientiem var būt perifēro nervu slimības, piemēram, augšējo ekstremitāšu patvaļīgas kustības, lumbishalgia.

Pētījumi nepieciešami 2 projekcijās. Radiogrāfos Klippela-Feila sindromu raksturo šādas pazīmes: 5. un 4. kakla skriemeļa pilnīga savienošana vienā struktūrā.

Ar citu slimības veidu notiek 7 dzemdes kakla un augšējā krūšu skriemeļa sinostoze, un tur ir arī pilns atlanta savienojums ar pakauša kaulu.

Īsā kakla sindroma galvenās pazīmes ir:

• muguras līnijas ar zemu aizmuguri;
• saīsināts kakls (brevikollis);
• "Galvas lepnā pozīcija" (galva nedaudz novirzās atpakaļ);
• kakla mobilitātes ierobežojums - var būt nemanāms, ja ir saplūšana, kurā ir mazāk nekā trīs skriemeļi, vai arī, ja saplūšana aprobežojas tikai ar apakšējiem kakla skriemeļiem. Mobilitātes ierobežojumi ir pamanāmāki ar rotāciju nekā ar kakla izliekumu / pagarinājumu vai sānu izliekumu.

Var rasties arī šādas pazīmes, kuru klātbūtne nav nepieciešama, bet ar Klippel-Feil sindromu tās ir diezgan izplatītas:

• skolioze - mugurkaula sānu izliekums;
• sejas asimetrija;
• torticollis (kakla izliekums);
• kakla ādas grumba;
• augsta lāpstiņa;
• sejas muskuļu vājums (paralīze);
• šķeltas aukslējas;
• kurlums.
• iekšējo orgānu slimības. Lielam skaitam cilvēku tiek diagnosticēti sirds, urīnceļu un elpošanas sistēmu defekti.
• perifēro nervu slimības var rasties augšējo ekstremitāšu patvaļīgu kustību, lumbishalgia veidā.

Klippel-Feil patoloģiju var pavadīt jebkuras ekstremitātes nestandarta attīstība:

• Īkšķa nepietiekama attīstība - hipoplāzija;
• Syndactyly - nepilnīga divu vai vairāku pirkstu saplūšana;
• Papildu pirksti;
• Iedzimta ulnas neesamība;
• Pēdu izliekums;
• Vienas vai divu ekstremitāšu hipoplāzija - nepietiekami attīstīta, saīsināta vai neesoša roka;
• Nepietiekama krūšu muskuļa attīstība.

1. 50–60% gadījumu Klippel-Feil sindroms tiek kombinēts ar skoliozi, 25% gadījumu - ar torticollis kaulu variantu. Īsa kakla sindroma iespējamā kombinācija ar augšējo ekstremitāšu anomālijām (poliaktilija, sindaktilija, iedzimtas amputācijas), pēdu deformācijas, ribu defekti, zobu anomālijas, sejas asimetrija, hiperopija.
2. 45% pacientu ir diagnosticēta nieru distopija, aplāzija vai hipoplāzija, iespējama hidronefroze, urīnvada ektopija..
3. 25% pacientu tiek atklāts iedzimts kurlums, 20% gadījumu - aukslējas šķeltne, 15% gadījumu - iedzimti sirds defekti (patentēts ductus arteriosus, VSD, ASD, aortas dekstrapozīcija). Var rasties plaušu aplāzija vai hipoplāzija.

Galvenie sindroma simptomi ir:

1. Cik vien iespējams saīsināts kakls;
2. Nepiespiesta robeža starp kaklu un matiem;
3. Ierobežota visu galvas locītavu kustīgums.

Patoloģisko novirzi bieži apvieno ar citām patoloģijām. Trešdaļā pacientu kārtējās izmeklēšanas laikā reģistrē:

1. Dažādu grādu skolioze;
2. Torticollis - kaulu stingrā formā;
3. Pterygoid krokas kaklā;
4. Paaugstināti plecu lāpstiņas - Sprengela patoloģija.

Pati Klippel-Feil anomālija ir mazāk bīstama nekā slimības iekšējie negatīvie procesi.

Gandrīz 40% pacientu ir papildu iedzimtas patoloģijas:

• Nieru iegurņa nepietiekama attīstība;
• Ureteru neesamība, hipoplāzija un ektopija;
• Hidronefroze;
• Arteriālā kanāla patoloģiska obstrukcija;
• Starp kambara starpsienas attīstības defekti;
• Trūkst vienas plaušas.

Izmaiņas mugurkaula struktūrā var izraisīt nopietnas izmaiņas nervu nodaļā:

• Spontānas roku un roku kustības ir draudzīgas;
• Sarežģītas sekundāras izmaiņas saknēs un muguras smadzenēs - veidojas mugurkaula kanāla lūmena sašaurināšanās, deģeneratīvas izmaiņas orgānā rezultātā.

Patoloģiskas novirzes sekundāras simptomātiskas izpausmes izpaužas:

1. Sejas asimetrija;
2. Skolioze - labā vai kreisā puse;
3. Smags kakla mugurkaula izliekums;
4. Asmeņu augsta atrašanās vieta;
5. Kroku veidošanās kaklā;
6. Atsevišķu sejas muskuļu paralīze;
7. Augšējās aukslējas sadalīšana;
8. Dzirdes samazināšanās vai neesamība.

Iepriekš minētās novirzes ne vienmēr ir sastopamas slimībā un rodas dažiem pacientiem.

Ķirurģija

Dzemdes kakla mugurkaula izmaiņas Klippel-Feil sindromā ir izteiktas un daudzkārtīgas. Tāpēc ķirurģiska ārstēšana nespēj radikāli uzlabot situāciju. Un veiktās ķirurģiskās iejaukšanās ir vērstas uz daļēju ārējā defekta novēršanu vai arī palīdz samazināt radušos komplikāciju smagumu.

Lai palielinātu kakla kustīgumu, tiek izmantota Bonola cervikalizācijas metode. Tās būtība slēpjas faktā, ka pēc vairāku augšējo ribu noņemšanas un dažu muskuļu piestiprināšanas vietas mainīšanas tiek izveidota papildu pārvietojama mugurkaula sadaļa. Kakls, it kā, pagarinās krūšu augšējo skriemeļu dēļ. Šo ārstēšanu veic posmos..

Ja skriemeļi ir mazi un pārmērīgi mobili (kas noved pie radikulārā sindroma), tos var papildus nostiprināt ar tapām.

Arī konservatīva ārstēšana nevar izārstēt pacientu ar iedzimtu anomāliju. Medikamenti ir indicēti dažādu simptomu veidošanai, un šajā gadījumā tie ir paredzēti, lai atvieglotu stāvokli, nevis likvidētu cēloni.

Skeleta vilce, īpašu apkaklīšu nēsāšana ir neefektīva. Fizioterapija ir paredzēta, lai stiprinātu muskuļus, lai izvairītos no ķermeņa daļu patoloģiskā stāvokļa palielināšanās.

Mēs varam teikt, ka ārstēšana ir simptomātiska neatkarīgi no izvēlētās iedarbības metodes..

Klippel-Feil sindroms ir iedzimta iedzimta anomālija mugurkaula augšējās daļas kaulu un skrimšļa audu struktūrā. Tam ir raksturīgo ārējo pazīmju un radioloģisko īpašību triāde. Ja ģimenē ir radinieki ar šādu sindromu, ir racionāli, ja jauna ģimene konsultējas ar ģenētiķi.

Šis iejaukšanās veids tiek noteikts noteiktām komplikācijām. Manipulācijas izvēle ir atkarīga no simptomātiskā attēla rādītājiem:

1. Skriemeļu nostiprināšana ar metāla tapām;
2. Vairāku augšējo ribu izgriešana, lai palielinātu dzemdes kakla kustīgumu.

Pēcoperācijas periods ir vismaz seši mēneši. Visu sešu mēnešu laikā pacientam ir kontrindicētas jebkādas fiziskas aktivitātes..

Agrā bērnībā tiek noteikti īpaši fizioterapijas vingrinājumi, lai palielinātu mugurkaula kakla daļas kustīgumu. Tiek uzlikta shantu apkakle. Dažreiz ar šo attīstības anomāliju ir iespējama ķirurģiska ārstēšana..

Lielākā daļa ārstu ievēro konservatīvu slimības ārstēšanu. Pacientiem, kas cieš no šīs patoloģijas, jāapmeklē masāžas sesijas un fizioterapijas vingrinājumi. Sāpju gadījumā tiek noteikti spazmolītiķi un fizioterapija.

Dažos gadījumos ir iespējams veikt ķirurģisku ārstēšanu ar periosta rezekciju. Intervence ļauj daļēji novērst kosmētiskos defektus un palielina kustības diapazonu.

Pēc operācijas mugurkaula kakla daļa tiek imobilizēta nepieciešamo laiku. Sākotnēji intervence ir vienpusēja. Tiklīdz pacients atveseļojas, ārsti sāk strādāt pretēji.

Diagnozējot mugurkaula kakla daļas traucējumus, jums jākonsultējas ar traumatologu un ķirurgu, tomēr var būt nepieciešams arī neiroķirurga un ģenētiķa izmeklējums..

Klippel-Feil sindroma ārstēšana sastāv no šādiem pasākumiem:

• masāžas kurss;
• fizioterapija;
• Shants apkakles aplikācija;
• fizioterapijas procedūras;
• narkotiku ārstēšana;
• ķirurģiska ārstēšana.

Narkotiku ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu. No narkotikām priekšroka tiek dota pretsāpju līdzekļiem, jo ​​nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi nevar novērst sāpju sindromu.

Dažos gadījumos fizioterapijas vingrinājumi, masāža, fizioterapijas procedūras dod pozitīvus rezultātus, tomēr ar smagām radikulārām sāpēm ārsti ķeras pie ķirurģiskas iejaukšanās..

Pastāvīgu sāpju impulsu parādīšanās un efektu trūkuma dēļ, lietojot mūsdienīgus pretiekaisuma līdzekļus un pretsāpju līdzekļus, viņi ķeras pie ķirurģiskas iejaukšanās. Vairumā gadījumu tas ir pietiekami, lai veiktu kosmētisko operāciju - lai atjaunotu ķermeņa muskuļu grupu fizioloģisko atrašanās vietu attiecībā pret lāpstiņu laukumu. Tas ļauj ievērojami samazināt diskomfortu kaklā, nedaudz pagarināt tā parametrus un palielināt kustību diapazonu.

Diemžēl mūsdienu medicīna nevar piedāvāt adekvātas metodes, kā pilnībā novērst Klippel-Feil sindromu. Ārstēšana ietver sekundāro deformāciju attīstības novēršanu. Par pamatu tiek ņemtas konservatīvas metodes, kas ietver vingrošanas terapiju un masāžu. Narkotiku ārstēšana tiek nozīmēta, ja patoloģisko procesu papildina sāpju diskomforts un nervu sakņu saspiešana..

Noturīgs sāpju sindroms, ko izraisa nervu sakņu saspiešana, ir galvenā operācijas indikācija. Pacientiem, kuriem diagnosticēts Klippel-Feil sindroms, prognoze pasliktinās līdz ar vecumu. Tāpēc operācija tiek izrakstīta tūlīt pēc patoloģijas apstiprināšanas. Lai palielinātu kakla kustīgumu, tiek izmantota Bonola cervikalizācija. Procedūras laikā ārsts noņem četras augšējās ribas un periosteumu, lai mazinātu spiedienu uz iekšējiem orgāniem. Operācija tiek veikta vairākos posmos. Sākumā ribas tiek noņemtas no vienas puses, un pēc ķermeņa atjaunošanas - no otras puses.

Reabilitācijas periods prasa daudz laika un pūļu. Vairākus mēnešus pacientam jābūt nekustīgam. Tomēr nevajadzētu atteikties no operācijas. Pašlaik tas ir vienīgais efektīvais ārējo defektu novēršanas veids, kura rašanās provocē Klippela-Feila sindromu. Kādas var būt veselības sekas, ja atsakāties no ārstēšanas, aprakstīts zemāk.

Klippela-Feila sindroma ārstēšanas taktikai obligāti jābūt visaptverošai. Galvenais uzsvars tiek likts uz tādiem pasākumiem kā - masāžas kursi, vingrošanas terapijas nodarbības, dažādas fizioterapijas procedūras. Tie ir labākais veids, kā uzlabot tonusu muguras muskuļu grupās, uzlabot vietējo un vispārējo asins plūsmu, kā arī metabolismu patoloģijas jomā..

Prognoze lielā mērā ir atkarīga no patoloģisko izmaiņu smaguma, komplikāciju klātbūtnes no iekšējiem orgāniem. Tas ir īpaši nelabvēlīgs deģeneratīvu procesu veidošanai skriemeļu struktūrās..