Arthrogryposis: kas tas ir un kā tas tiek ārstēts?

Artrogrypoze ir smaga locītavu slimība, kurā tās deformējas un zaudē funkcionalitāti. Slimība ir sistēmiska un iedzimta. Atkarībā no simptomu nopietnības, slimība skar vairākas vai gandrīz visas ķermeņa locītavas, patoloģiskajā procesā ievelkot muskuļus un cīpslas..

Arthrogryposis: cēloņi

Līdz šim oficiālā medicīna, diemžēl, nezina precīzu šīs slimības attīstības iemeslu. Ir zināms tikai tas, ka patoloģija veidojas dzemdē, visticamāk, topošo orgānu un sistēmu embrija ievietošanas periodā (līdz 12 grūtniecības nedēļām). Faktori, kas teorētiski var negatīvi ietekmēt un veicināt slimības attīstību:

  • alkohola un narkotisko vielu lietošana;
  • radiācijas starojums (ieskaitot rentgenstaru un fluorogrāfiju);
  • zāļu lietošana ar teratogēnu efektu;
  • intrauterīnās infekcijas;
  • smagas sistēmiskas grūtnieces slimības;
  • gēnu mutācijas.

Šo faktoru ietekmē tiek traucēta locītavas aparāta veidošanās un osteoģenēze (kaulu veidošanās). Ir arī mehāniskā slimības attīstības teorija. Tās autori norāda, ka nepietiekama amnija šķidruma daudzuma dēļ dzemde izspiež nedzimušo bērnu, tādējādi izraisot deformāciju. Pārbaudot pacientu smadzeņu un muguras smadzeņu audu paraugus, patologi secināja, ka slimība izraisa izmaiņas nervu sistēmā, kaut arī intelekts netiek traucēts..

Impulsu pārnešana artrogryposis gadījumā notiek ar pārtraukumiem, tāpēc asins piegāde muskuļiem ir bojāta. Locītavu izliekums izraisa muskuļu audu aizstāšanu ar saistajiem vai taukaudiem, kas noved pie motora aktivitātes samazināšanās. Tiek traucēta arī cīpslu un locītavu kapsulu aparāta struktūra, un tie nevar nodrošināt to pilnīgu darbību..

Iedzimta artrogryposis: slimības klasifikācija

Slimībai var būt trīs klīniskas smaguma pakāpes. Lai noteiktu diagnozi, to vadās pēc ārējām (morfoloģiskām) pazīmēm, rentgenstaru un elektroneuromiogrāfijas (EMG) rezultātiem. Tas sīkāk aprakstīts tabulā:

Artrogrypozes klasifikācija

Slimības pakāpeKaulu aparātiMuskuļi
Locītavu patoloģijaKaulu rentgena pazīmesKaulu morfoloģiskās izmaiņasJaudaHipoplāzijaMorfoloģijaEMG
VienkāršiRoku un kāju formas traucējumi un mobilitātes ierobežojumiZemas pakāpes osteoporoze, garo kaulu trauslumsKaulu un locītavu veidošanās traucējumu simptomi1-2 punktiVāji izteiktsMuskuļi novājējas un saraujasMuskuļu un muguras smadzeņu traumu pazīmes
VidējaVisu ekstremitāšu locītavu, izņemot proksimālās daļas, formas traucējumi un mobilitātes ierobežojumiVidēja smaguma osteoporoze, garo kaulu trauslumsKaulu un locītavu veidošanās traucējumu simptomi2–4 punktiVāja līdz mērenaMuskuļi novājējas un saraujasMuskuļu un muguras smadzeņu traumu pazīmes
SmagsMugurkaula un visu roku, kāju locītavu formas un mobilitātes ierobežojumu pārkāpšanaIzteikta osteoporoze, garo kaulu trauslumsKaulu un locītavu veidošanās traucējumu simptomi1-2 punktiIzrunātsMuskuļi novājējas un saraujasMuskuļu un muguras smadzeņu traumu pazīmes

Artropirioze bērniem: slimības pazīmes

Tā kā slimība pieder pie iedzimtām patoloģijām, ārēji to pamana tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Slimība biežāk skar ekstremitāšu distālās (attālās) un retāk proksimālās (tuvu ķermenim) daļas.

Slimība var izplatīties visā ķermenī, ietekmēt apakšējās vai augšējās ekstremitātes vai ietekmēt tikai distālās daļas. Ģeneralizētā slimības forma maina gandrīz visas ķermeņa locītavas (ieskaitot mugurkaulu un galvaskausa sejas daļu), tāpēc muskuļu sistēma nevar normāli darboties. Ir samazināts tonis vai tā pilnīga neesamība. Ja bērnam tiek diagnosticēta tikai augšējo ekstremitāšu (vai apakšējo) artrogryposis, kas ietekmē vairākas locītavas, tad ar savlaicīgu ārstēšanu ir visas iespējas ievērojami uzlabot viņa veselību.

Slimība neietekmē bērna garīgās spējas, tomēr viņa psihomotorā attīstība kavējas nespējas dēļ normāli pārvietoties.

Ir svarīgi, lai ar artrogryposis netiktu ietekmēti iekšējie orgāni, bet sakarā ar smagu mugurkaula izliekumu dažreiz tie var mainīties.

Slimība progresē līdz ar vecumu un parasti nav iedzimta. Slimības prognoze ir atkarīga no tā, cik agri tika sākta ārstēšana..

Kā noteikt kaiti?

Vienīgais slimības pirmsdzemdību diagnozes veids ir ultraskaņa grūtniecības laikā dažādos augļa attīstības posmos. Dažas brīdinājuma zīmes palīdz aizdomas par briesmīgu kroplību. Ar iespējamu "artrogrippozes" intrauterīno diagnozi tiek atzīmētas šādas izmaiņas:

  • augļa motoriskās aktivitātes pārkāpums (tā samazināšanās vai pilnīga neesamība);
  • ekstremitāšu mīksto audu retināšana pēc apjoma;
  • locītavu bruto kroplības (piemēram, pēdu, roku nekustīgums vai redzes trūkums).

Skrīninga vajadzībām topošajām māmiņām jāveic vismaz 3 obligātas ultraskaņas: 10-13 nedēļās, apmēram 5 grūtniecības mēnešos un pēc 30 nedēļām. Pirmie 2 pētījumi ir īpaši svarīgi diagnostikas plānā, jo trešajā trimestrī nav iespējams pārtraukt grūtniecību pat medicīnisku iemeslu dēļ..

Kaut kā citādi nav iespējams identificēt patoloģiju, tas netiek noteikts, ziedojot asinis vai veicot pieskārienu ikdienas pārbaudē, ko veic akušieris-ginekologs. Pēc bērna piedzimšanas diagnozei papildus tiek izmantots rentgena starojums un EMG, kaut arī izmaiņas ir redzamas ārēji ar neapbruņotu aci.

Artrogrypoze: ārstēšana jāsāk slimnīcā

Lai terapeitiskās darbības būtu efektīvas, tās tiek veiktas no paša bērna dzimšanas brīža. Pirms izrakstīšanas ir svarīgi izglītot vecākus pareizi veikt ortopēdiskos vingrinājumus, kurus viņi katru dienu var atkārtot mājās. Dzemdību namā bērniem parasti izraksta šāda veida ārstēšanu:

  • masāža;
  • fizioterapijas procedūras (termiskā apstrāde);
  • vingrošana;
  • savienojumu nostiprināšana (izmantojot šinas vai ģipša veidnes).

Ja konservatīvās ārstēšanas rezultāts nav pietiekams bērna stāvokļa atjaunošanai vai uzlabošanai, viņam tiek norādīta operācija. Jo agrāk tas tiek veikts, jo augstāka tā efektivitāte. Kāju deformācijas tiek operētas 3-4 mēnešu vecumā, bet rokas - 6-8 mēnešu vecumā. Ārstēšanai vēlākā vecumā ir nepieciešama zilganas acs iejaukšanās kaulu aparātā un mīkstajos audos, tāpēc ortopēdi iesaka ar to neaizkavēties..

Arthrogryposis ir šī kaite, kas pilnībā izārstējama?

Slimība noved pie locītavu kontraktūras un tāpēc nav iespējams turpināt normālu dzīvi. Kontraktūra ir daļējs vai pilnīgs mobilitātes ierobežojums (piemēram, nespēja saliekt vai izstiept roku). Iespējas pilnībā izārstēt šo kaiti vai vismaz ar minimālām atlikušajām komplikācijām ir tikai ar vieglu formu. Ja procesā tiek iesaistītas vairākas locītavas (parasti diagnoze izklausās kā "distālā artrogrypoze") un mugurkauls netiek ietekmēts, tad ar konservatīvu un dažreiz ķirurģisku metožu palīdzību ir iespējams sasniegt stabilu pozitīvu dinamiku..

Situācijās, kad patoloģija sniedzas vairākās locītavās un mugurā, ārstēšanas galvenais mērķis ir pēc iespējas mazināt sāpes un pacienta stāvokli. Ir svarīgi pēc iespējas labot dislokācijas un nedaudz palielināt muskuļu tonusu, lai cilvēks varētu patstāvīgi pārvietoties vai vismaz strādāt ar rokām. Ķirurģisko un terapeitisko metožu kombinācija lielākajā daļā gadījumu ļauj samazināt kroplības smagumu un uzlabot muskuļu jutīgumu. Pēc galvenās ārstēšanas kursa šādiem pacientiem noteikti nepieciešama atbalstoša fizioterapija un masāža..

Lai novērstu locītavu atkārtotu deformāciju, tiek izmantoti speciāli ortopēdiski fiksatori un šinas. Neatkarīgi no slimības smaguma pakāpes bērna ārstēšana un atveseļošanās vecākiem ir grūts process (garīgi un fiziski).

Artrogrypozes slimība: vai pastāv profilakse??

Tā kā precīza slimības patoģenēze un cēlonis nav zināms, nav īpašas profilakses. Pēc daudzu ārstu domām, labākais līdzeklis slimības profilaksei ir atbildīga attieksme pret grūtnieču un to sieviešu veselību, kuras nākotnē plāno kļūt par mātēm. Grūtniecības laikā ieteicams pēc iespējas izslēgt medikamentus un uzmanīties no visiem kaitīgiem faktoriem, ieskaitot stresu.

Pastāv arī slimības paasinājumu un atkārtošanās novēršana cilvēkiem, kuri tika diagnosticēti dzimšanas brīdī. Lai to izdarītu, jums periodiski jāveic ārstēšana specializētās sanatorijās, jāveic vingrošana un neaizmirstiet par plānoto masāžu. Dažos gadījumos personai pastāvīgi vai īslaicīgi jāvalkā korektori, kas neļauj locītavām saliekties. Regulāras ortopēdiskas pārbaudes un rentgena izmeklējumi ļauj izsekot procesa dinamikai un, ja nepieciešams, savlaicīgi mainīt ārstēšanas plānu.

Cilvēkus, kuri saskaras ar šo nelaimi, bieži uztrauc jautājums: artrogryposis, kas tas ir un kādas ir iespējas no tā atbrīvoties? Protams, šī ir sarežģīta slimība, kuru ir grūti ārstēt, taču ar vecāku rūpību un kompetentu medicīnisko pieeju jūs varat sasniegt pozitīvus rezultātus..

Kas ir artrogryposis

Mūsdienās locītavu slimības tēma ir ļoti būtiska.Arvien vairāk cilvēku slimo ar artrogrypois, un tikai daži cilvēki zina, kas tas ir, cik bīstama ir šī slimība, un mēs to apsvērsim tālāk.

Pārsvarā mazi bērni nonāk slimnieku riska zonā, visbiežāk šo patoloģiju viņu ķermenī ietekmē pleci, rokas, ceļgali un pat gurni.

Kas ir artrogryposis?

Termins arthrogryposis nozīmē "šķību locītavu". Ko tas nozīmē? Šis termins aptver lielu skaitu balsta aparāta iedzimtu patoloģiju.

Šis termins nozīmē lokomotoro aparāta iedzimtu patoloģiju, ko attēlo locītavu izmaiņas, muskuļu hipertrofija, kā arī muguras smadzeņu bojājums.

Arthrogryposis veido 3% no visām muskuļu un skeleta sistēmas slimībām. Savienojumu deformācija ir simetriska. Laika gaitā slimības progresēšana nepastāv. Šī patoloģija neietekmē iekšējo orgānu un sistēmu darbu. Bērniem ar iedzimtu artrogryposis ir veselīgs intelekts.

Slimības formas bērniem

Lai noteiktu artrogrypozes formu, ārsti visā pasaulē izmanto starptautisko klasifikāciju.

Pastāv šādas slimības formas:

  • iedzimta multiplā artrogrypoze,
  • distālais,
  • iedzimtas kontraktūras.

Pirmajā formā tiek novērota augšējo un apakšējo ekstremitāšu patoloģija vai vispārināta forma ar mugurkaula bojājumiem.

Dažos gadījumos tiek skarti plecu, radiālie, gūžas locītavas, pēdu rokas, kā arī sejas kauli.

Distālajā formā ietilpst roku un kāju bojājumi, ko bieži pavada patoloģiska augšžokļa aparāta attīstība. Šī forma izolē slimības, kas ir iedzimtas..

Kontraktiem ir noteikts tips: fleksija, pagarināšana, rotācija. Izšķir arī dažādas slimības smaguma pakāpes: vieglu, mērenu un smagu.

Cēloņi un riska faktori

Bērna intrauterīnās attīstības periods ir viens no svarīgiem posmiem. Pirmais grūtniecības trimestris ir orgānu un sistēmu veidošanās. Bieži vien grūtniecēm pirmajā trimestrī ir aizliegts lietot daudz medikamentu, lai nekaitētu nedzimušajam bērnam..

Dažreiz intrauterīno attīstību traucē dažādi nelabvēlīgi faktori, tas ir iemesls, kāpēc var attīstīties artrogryposis.

Šādi faktori var izraisīt locītavu deformāciju, kā arī muguras smadzeņu bojājumus:

  • fiziskas traumas,
  • patoloģiska augļa pozīcija grūtniecības laikā,
  • patoloģiska dzemdes struktūra,
  • hiperplāzija,
  • palielināts amnija šķidruma daudzums,

Ja mātei ir patoloģijas, kas saistītas ar sirds un asinsvadu sistēmu, pastāv mazuļa attīstības traucējumi.

Iepriekšēja saaukstēšanās vai infekcijas slimība var izraisīt placentas sabiezēšanu, kas izraisa mazuļa skābekļa badu un muskuļu atrofiju.

Grūtniecības laikā gripa un masaliņas ir ļoti bīstamas. Tāpēc sievietei ir svarīgi rūpīgi uzraudzīt savu veselību un, ja iespējams, nekontaktēties ar bērniem, kuri apmeklē bērnudārzus..

Slimība rodas tiem mazuļiem, kuru stāvoklī esošās mātes lietoja alkoholu, narkotikas, smēķēja, lietoja spēcīgas zāles.

Simptomi

Pacientiem ar artrogryposis ir iedzimtas kontraktūras. Viņus pavada muskuļu atrofija. Slimība izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas, kā likums, tā neprogresē. Sakāve ietekmē apakšējās un augšējās ekstremitātes, smagos gadījumos patoloģija attīstās mugurkaulā un muskuļos.

Apakšējo ekstremitāšu sakāve ir biežāka nekā augšējo. Pacienti ar artrogryposis ir jutīgāki pret akūtām elpošanas ceļu slimībām.

Artrogrypozes attīstības simptomi:

  • ekstremitāšu nepietiekama attīstība un redzamas deformācijas,
  • rumpis nesamērīgs,
  • šauri pleci,
  • plats kakls.

Slimību var pavadīt ceļa locītavas dislokācijas, gūžas locītavas displāzija.

Artrogrypozes diagnostika un ārstēšana

Diagnoze bieži tiek veikta ilgi pirms mazuļa dzimšanas, ultraskaņas izmeklēšanas laikā. Ārsts diagnosticē ekstremitāšu patoloģisko stāvokli un locītavu deformāciju.

Patoloģiju veiksmīgi ārstē, ja terapija tiek sākta tūlīt pēc mazuļa piedzimšanas. Vecākiem vienmēr jābūt tur, jo ārstēšanas process ir ilgs un prasa paaugstinātu pacietību un neatlaidību. Visbiežāk ārstēšanu veic līdz bērna sasniegšanai 10 gadu vecumā..

Pēc izrakstīšanas no slimnīcas, jau 5. dienā, jūs varat sākt ārstēt bērnu, līdz muskuļu un skeleta sistēma ir pietiekami spēcīga.

Pirmais, kas jādara, ir apmeklēt ortopēdisko ārstu. Speciālists pārbauda mazuli un nosaka slimības smagumu. Pirmais, ko ārsts izrakstīs, ir šķembas liešana un nēsāšana.

Bērnam ir nepieciešams sistemātiski vingrot. Pēc pirmā dzīves mēneša var veikt vispārējo masāžu un fizioterapiju.

Vecākiem jāzina, ka slimību var veiksmīgi ārstēt. Ja ultraskaņa ir parādījusi iespējamo artrogrypozes attīstību, nepieciešams konsultēties ar N.I. G.I. Virpotājs. Jo agrāk tiek sākta ārstēšana, jo lielākas iespējas iegūt pozitīvu rezultātu..

Fizioterapija

Tūlīt pēc piedzimšanas bērna ķermenis ir plastmasas. Tāpēc jebkuram starojumam un stimulēšanai ir labvēlīga ietekme..

Visbiežāk tiek izmantota elektroforēze, ko veic, lietojot zāles, kas palielina nervu vadīšanu, mikrocirkulāciju un asinsriti..

Var izmantot fotohromoterapiju, magnētiskā impulsa terapiju, elektroneirostimulāciju.

Labu efektu var sasniegt, izmantojot termiskās procedūras: parafīna iesaiņošanu, ozokerīta uzklāšanu, sāls sildīšanas spilventiņus.

Procedūras tiek veiktas kursos, ik pēc diviem mēnešiem.

Vingrojumu terapija un manuālā terapija

Ārstēšanas fizioterapeitiskās metodes papildina masāža, manuālā terapija, kā arī neirofizioloģiskās novirzes fizioterapijas vingrinājumi. Vingrinājumiem vajadzētu būt jautram bērnam. Ja vingrinājumi rada sāpes vai diskomfortu, ir vērts tos pārtraukt un veikt pielāgojumus.

Nodarbības jāveic vismaz trīs reizes dienā. Katrā vingrinājumā vajadzētu būt 5 atkārtojumiem. Ekstremitāte ir saliekta un pēc iespējas jāpagarina, katrā pozīcijā pakavējoties 30 sekundes.

Apmetuma un ortopēdiskie palīglīdzekļi

Bērnu artrogrypoze ir saistīta ar kompleksu ārstēšanu. Jāizstrādā visas šuves, bez izņēmuma. Apmetums, kas tiek veikts gandrīz tūlīt pēc piedzimšanas, ievērojami uzlabos situāciju. Šī ārstēšanas metode palīdz pareizi koriģēt kroplību..

Starp īpašajām ortopēdiskajām ierīcēm ir:

Sākumā skaidas ir atļauts noņemt tikai higiēnas procedūrām. Bērna uzturēšanās laiks bez riepas dienas laikā nedrīkst pārsniegt 2 stundas. Kad tiek sasniegts pozitīvs rezultāts, cast tiek nēsāts tikai naktī. Ārstēšana jāveic ārstu uzraudzībā.

Pēc tam tiek izrakstītas īpašas ortopēdiskas ierīces. Dažreiz cilvēki tos lieto visu mūžu. Ortopēdiskie apavi palīdz aizsargāt pēdu no deformācijas, korsete uztur pareizu ķermeņa stāvokli un novērš mugurkaula deformāciju.

Izmantojot ortozes, ārstēšanu var pielāgot. Dažreiz tos izveido ar eņģēm, kas ļauj vingrot.

Operatīva ārstēšana

Ja pēc sešiem mēnešiem ārstēšana nedod pozitīvu rezultātu, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Kontraktējumus koriģē ķirurgs. Ārstēšana sastāv no noteiktiem posmiem.

Pēc pielāgošanas var izrakstīt īpašas ortopēdiskas ierīces. Parādīta spa procedūra sanatorijā.

Fizioterapijas vingrinājumi pēc operācijas ir vērsti uz atveseļošanos.

Iespējamās komplikācijas un sekas

Galvenā komplikācija, kas var rasties, ir neatgriezeniska kroplība un locītavu imobilizācija.

Bērna atjaunošanai ir izstrādāta daudz metožu, kas dod pozitīvu rezultātu, ieguldot pūles, naudu un laiku.

Tiek ņemta vērā bojājuma pakāpe, kā arī locītavu lokalizācija. Ar pilnīgu sakāvi prognoze ne vienmēr ir labvēlīga. Vieglā forma tiek ārstēta ātrāk, kamēr tai ir labvēlīga prognoze.

Svarīgu lomu bērna atveseļošanā spēlē viņa vecāki, kuriem būs jāiet grūts ceļš, kas ilgst vairāk nekā gadu. Jāatceras, ka šī ārstēšana prasīs visu jūsu brīvo laiku..

Bērni, kuri ir ievērojuši terapeitisko terapiju un ar kuriem vadīja nodarbības, veiksmīgi apgūst pamata prasmes, mācās rakstīt, staigāt, spēlēt, kā arī ir iespēja apmeklēt parasto skolu, neatpaliekot attīstībā.

Bērni, kuriem ir bijusi artrogryposis, līdz kaulu augšanas beigām ir ortopēda uzraudzībā.

Arthrogryposis, smaga iedzimta slimība, kas var attīstīties dzemdē. Tāpēc topošajai māmiņai ir pēc iespējas jāaizsargā sevi no dažādām vīrusu un infekcijas slimībām. Diagnozējot artrogryposis, ir svarīgi nekavējoties sākt ārstēšanu. būt veselam.

Arthrogryposis (daudz burtu)

Sveikas, dārgās māmiņas! Es nolēmu izveidot GLOBĀLU ziņu par artrogrypozi. Diemžēl pēdējā laikā daudzas mātes man raksta... Kāpēc diemžēl? Tā kā es uztraucos par katru slimu bērnu, cik sāpīgi ir saprast, ka šī slimība progresē (((

Pateicoties sirds saucienam, es uzzināju par klīniku Sanktpēterburgas Pētniecības institūtā Turner. Tagad mēs esam tur un ārstējamies!

Tātad, kas ir artrogryposis? Arthrogryposis (arthrogryposis; grieķu arthron - locītava + gryposis - izliekums) ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas blakus esošu zonu divu vai vairāku lielu locītavu kontraktūras, kā arī muskuļu un muguras smadzeņu bojājumi. Termins "kontraktūra" nozīmē kustības amplitūdas ierobežošanu locītavā.

No kurienes viņš nāca? Neviens nezina... Ir identificēti vairāk nekā 150 iemesli. Un mēģiniet atrast to, kas parādās tieši jums un jūsu bērnam!

Pastāv vairākas artrogrypozes formas.

Ģeneralizēta - vissmagākā forma, tiek skartas visas (vai gandrīz visas) locītavas un ekstremitātes, tiek ietekmēti muskuļi (muskuļi var būt vispār).

Augšējo ekstremitāšu artrogrypoze - tiek skartas tikai rokas (rokas, elkoņi, apakšdelmi, augšējo ekstremitāšu muskuļu neesamība vai nepietiekama attīstība)

Apakšējo ekstremitāšu artrogrypoze (tiek skartas tikai kājas - potītes, ceļgali, t / w locītavas, kāju muskuļi var arī nebūt vai ir nepietiekami attīstīti)

Artrogrypozes distālā forma ir maigākā forma (ja vien, protams, nav citu vienlaicīgu slimību!). Šajā formā galvenokārt tiek skartas tikai rokas un potīte. Var būt arī kontrakcijas ceļgalos vai elkoņos, gūžas locītavas dislokācija vai subluksācija.

Kā vajadzētu izturēties pret bērnu? Kopš pirmajām dzīves dienām nepieciešama konservatīva ārstēšana, vienkāršā izteiksmē - attīstība! Kas neliecas - mēs saliecam, kas neliecas - mēs saliekam! Bet mēs nesadalāmies, bet visu darām pakāpeniski!

Mēs veidojam šinas un šinas uz ekstremitātēm (rokām, kājām) - kāpēc es nerunāju par citām ķermeņa daļām? Tā kā es nezinu... Mums ir distāla forma - tiek skartas tikai rokas un potīte! Mēs uzliekam lejā un pasniedzējus dienas un nakts miegam! Ja bērnam ir kāju pēdas, nepieciešama pakāpeniska izrāde!

Ļoti maz ārstu zina, kā ārstēt artrogryposis. Un viņi vienkārši var tikai pasliktināt situāciju! Šeit ir vajadzīga pareiza pieeja! Tāpēc, dārgās māmiņas, ja šī kaite tevi skar - nekavējies, netērē laiku asarām, raizēm un nekompetentiem ārstiem! Nekavējoties rakstiet Tērnera klīnikā http://www.rosturner.ru vai O.E. Agranovičam. - Tērnera klīnikā DMN 10. nodaļas (artrogrypozes nodaļa) zinātniskais vadītājs! [email protected]

Noteikti pievienojiet vēstulei bērna fotoattēlus, ja ir attēli - tad attēli, un bērna video - viņa kustības!

Vai arī ir otrā iespēja - piezvaniet uz klīniku un pierakstieties uz konsultāciju!

Bērns ir jāārstē! Vairumā gadījumu nepieciešama operācija! (Es zinu tikai vienu māmiņu, viņas bērnam vēl nav veikta viena operācija - pret viņiem izturas konservatīvi, bērns ir nedaudz vecāks par 1,5 gadiem - bērns staigā, nevar teikt, ka viņam būtu kādas problēmas)

Lai nokļūtu klīnikā konservatīvai vai ķirurģiskai ārstēšanai, savā nodaļā jums jāizsniedz kvota. Ārstēšana ar kvotu ir absolūti BEZMAKSAS. Pēc kvotas izsniegšanas jūsu nodaļa ievieto jūs rindā un nosūta dokumentus uz klīniku (nodaļai ir tiesības izskatīt dokumentus ne ilgāk kā 10 darba dienas. Tāpēc nedēļu pēc dokumentu iesniegšanas mēs zvanām uz nodaļu un atgādinām, ka likums ir likums! Pretējā gadījumā viņi mēnešus var “pārskatīt” jūsu dokumentus.)

Tiklīdz dokumenti nonāca klīnikā, mēs gaidām zvanu. Varat arī piezvanīt uz hospitalizācijas nodaļu un uzzināt, vai jums ir iecelts. Atcerieties - tas ir jūsu bērns, nevis viņu. Jums tas ir vajadzīgs, tāpēc mums nav neviena kauna - mēs pastāvīgi zvana. Viņiem ir daudz bērnu, viņi var nejauši aizmirst par tevi..

Tiklīdz jūs saņemat zvanu, mēs apiet visus ārstus. Viss ir uzrakstīts izaicinājumā! Mēs nododam visus testus un ejam!

Artrogripozes nodaļa ir ļoti laba. Man bieži jautā - kā tas ir? ES tev saku! Ēdiens ir labs! Ēdiens tiek dots bērnam, porcijas ir pietiekami lielas, pat ja bērns jau ēd visu ēdienu - principā pietiek ar diviem! Ja jums joprojām ir ļoti niecīgs bērns - jūs pats ēdat šo ēdienu! Palātās ir labi. Ir 2, 3, 4 cilvēki. Kapeiku gabalos un trīs rubļu istabās (gandrīz visās) pašā palātā ir duša un tualete. 4 personām koridorā ir vannas istaba un tualete. Ir bērnu gultiņas. Ja bērns ir pieaugušais, mēs guļam ar bērnu uz vienas gultas. Kas attiecas uz ratiem - tos varat ņemt līdzi! Pēc operācijas maziem bērniem ir atļauts izmantot ratiņkrēslus visu dienu (pirmajās pēcoperācijas dienās). Pēc operācijas mans bērns nekur nevarēja un negribēja atrasties. Mēs neizkāpām no ratiņiem!

Nu es jums pastāstīšu mazliet savu stāstu - es iemetu saiti, bet šai saitei bija tikai emocijas. Tagad, pēc kāda laika, izgājis grūto, bet pareizo ceļu, ar svaigu galvu varu padalīties!

2012. gada beigās mūsu ģimenē parādījās meita! Un viss būtu kārtībā, bet tas ir tikai problēmas ar rokām un kājām. Viņi mūs vilka uz slimnīcām - viņi pēc iespējas ātrāk sāka pārbaudīt iekšējos orgānus, jo mūsu brīnumdatori secināja - tā kā ir problēmas ar rokām, tas nozīmē, ka ir problēmas ar sirdi... Ttt, viss nostrādāja. Es biju panikā - es nesapratu, kāpēc man tāda dzīve... 2 mēnešu vecumā es uzzināju par labākās klīnikas Krievijā, Tērnera pētījumu institūtā, esamību. Pēc apspriešanās ar vīru nolēmām - mums jāiet. Es uzrakstīju vēstuli OE Agranovičai, nosūtīju viņai visas bildes, fotogrāfijas, video. Viņa apstiprināja diagnozi - artrogryposis. Viņa piedāvāja ierasties vai nu uz konsultāciju, vai tūlīt uz hospitalizāciju. Es izvēlējos pēdējo. Olga Evgenievna man nosūtīja konsultatīvu atzinumu. Un mēs devāmies sastādīt kvotu. Un tajā pašā laika posmā bērnam tika oficiāli noteikta invaliditāte. Un ko jūs domājat, ka mums ITU pastāstīja. Kāpēc rokas un kājas tevi traucē? Jums ir tikai 2 mēneši, jūs pat agri glabājat rotaļlietas, nevis lai jūs varētu staigāt... Un mums nebūtu piešķirta invaliditāte, ja es nebūtu parādījis Tērneres konsultatīvu atzinumu. Pēc 5 mēnešu vecuma mēs ieradāmies klīnikā. Mums bija pakāpeniska ģipša liešana (mums bija pēdu planovalgus kroplība) un izstrādājām sukas - viņi veica vingrošanas terapiju, ozokerītu un fizioterapiju. Pēc mēneša mēs lidojām mājās. Pēc 8 mēnešu vecuma mēs lidojām uz operāciju. Paldies mūsu ārstējošajam ārstam un O.E. Agranovičam. - mums tika veikta anestēzija uz rokas un kājas. Bija samazināta tausa uz kājas, atklāta achilotomija. Ādas potēšana uz rokas. 1,5 mēnešus pavadījām slimnīcā. Pēc sešiem mēnešiem mēs lidojām uz otro operāciju - operējām tikai ar kāju. Pēc divām nedēļām mēs lidojām mājās ar adāmadatu un šuvēm. Mēnesi vēlāk mēs atgriezāmies klīnikā, lai noņemtu šuves, adatas un veiktu atkārtotu apmetumu. Pašlaik mēs gaidām zvanu par otrās puses operāciju. Novirzīs īkšķi.

Mīļās mūmijas, kas saskaras ar šo problēmu. Nav nepieciešams izmisums. Savācies! Jūsu bērns jums ir vajadzīgs. Veiksmi, veselību, izturību un pacietību! Mums viss izdosies! Mūsu bērni būs laimīgākie!

Un, starp citu, mans bērns staigā taisni ar cast ar kāju (mums cast ir jānoņem jūnijā), mēs visu darām ar savām rokām. Protams, ir skaidrs, ka ne tik pat pirksti, ne tik motoriskas prasmes kā veseliem bērniem... Bet es to redzu. Un tie, kas nezina, var nekad nezināt.

Jā, ārsti man piedos par šo neskaidrību - es centos māmiņām pateikt pašu būtību.

Kas ir artrogryposis

Termins "artrogryposis", kas tulkots krievu valodā, nozīmē "šķību locītavu". Medicīnā apakšējo ekstremitāšu artrogryposis sauc par iedzimtām muskuļu un skeleta sistēmas patoloģijām, ko papildina locītavas locītavas kontraktūru attīstība, muskuļu izšķērdēšana un muguras smadzeņu bojājumi.

Pacienti saglabā inteliģenci un kognitīvās spējas, bet dažiem pacientiem ar traucētu CNS attīstību ir smadzeņu bojājuma pazīmes.

Stāvokļa diagnostika ārstiem nav grūta, jo locītavu bojājumu pazīmes tiek atklātas, izmantojot kopīgas izmeklēšanas metodes: ārēju pārbaudi, rentgenu, datortomogrāfiju utt..

Definīcija

Gatavojoties bērna piedzimšanai, daudzi vecāki ir ieinteresēti, kas ir artrogrypoze un cik bieži šī patoloģija rodas.

Artrogrypoze ir muskuļu un skeleta sistēmas ģenētisko slimību grupa, kurai raksturīga locītavu kontraktūra, ekstremitāšu kroplība, muskuļu vai locītavu nepietiekama attīstība un fibrozes parādīšanās mīkstos audos. Saskaņā ar ICD-10 šādām slimībām ir piešķirts atsevišķs kods - Q74.3.

Artrogrypoze ietver dažādus stāvokļus, kuru kopējais skaits sasniedz 300. Patoloģijas izplatība ir viens gadījums uz 5000 jaundzimušajiem..

Slimības klasifikācija

Artrogrypoze nav atsevišķa patoloģija, bet gan dažādu slimību grupa, kurai ir līdzīgas klīniskās izpausmes. Ārsti tos sadala vairākos veidos un pasugās, kas atvieglo diagnozes procesu un terapijas izvēli. Galvenā klasifikācija ir šāda:

  • klasiskais skats (90% no visiem gadījumiem) - pacientam ir vairākas simetriskas kontraktūras ekstremitātēs, muskuļiem ir samazināta plastika. Pārbaude muskuļu audu iekšienē atklāj fibrozes perēkļus. Intelekts šāda veida slimībās saglabājas normālā līmenī. 5-10% bērnu tiek noteiktas novirzes vēdera dobuma orgānos (zarnās, vēdera sienā utt.). Viņu izskata iemesls tiek uzskatīts par stumbra muskuļu vājumu;
  • distālā artrogryposis (10% no visiem gadījumiem) - augšējo vai apakšējo ekstremitāšu bojājums, neiesaistot lielas locītavas. Slimība ir saistīta ar nepareizu darbību gēnos, kas ir atbildīgi par muskuļu audu attīstību.

Turklāt klasiskais skats ir sadalīts vēl vairākās pasugās, kas atšķiras ar bojājuma apmēru:

  • tikai roku iesaistīšana patoloģiskajā procesā tiek novērota 5% pacientu;
  • 25% gadījumu tiek traucēta kāju, galvenokārt lielo locītavu, veidošanās;
  • ģeneralizēto variantu pavada liela skaita abu roku un kāju locītavu iesaistīšana;
  • ģeneralizēts variants ar traucētu mugurkaula attīstību, kam raksturīgas smagas klīniskas izpausmes.

Distālā artrogryposis ir daudz retāk nekā klasiskais tips. Ārsti identificē 20 patoloģijas variantus ar roku un kāju bojājumiem. Visizplatītākās šķirnes ir:

  • pterigija sindroms (kroku vai membrānu klātbūtne ap mīkstajiem audiem);
  • iedzimta arahnodaktilija (garie pirksti ar "zirnekļa" izskatu kombinācijā ar krūšu kurvja kroplību);
  • Freeman-Sheldon sindroms (vairākas kontraktūras roku un kāju distālajā daļā).

Slimības klīniskais variants, kas attīstās konkrētā bērnā, ir atkarīgs no noteiktu ģenētisko mutāciju klātbūtnes un ārējo nelabvēlīgo faktoru rakstura, kas ietekmē intrauterīnās attīstības laikā.

Slimības sākums un profilakses iespēja

Galvenie artrogrypozes cēloņi ir ģenētiskas mutācijas un apstākļi, kas noved pie traucētām augļa intrauterīnām kustībām. Tas notiek ar šādiem faktoriem:

  • augļa kustības ierobežojums mehānisku šķēršļu dēļ. Līdzīga situācija tiek novērota ar dzemdes kroplībām, daudzkārtēju grūtniecību, nelielu amnija šķidruma daudzumu, polihidramniju vai patoloģisku augļa stāvokli;
  • mātes somatiskās slimības - dzemdes asins piegādes pārkāpums, kas noved pie augļa ekstremitāšu trofiskām izmaiņām.

Ir zināmi vairāk nekā 30 gēnu patoloģijas varianti, kas izraisa ekstremitāšu kontraktūru parādīšanos. Turklāt ārsti atzīmē slimības infekciozās etioloģijas lomu, jo lielākā daļa vīrusu infekciju augļa attīstības pirmajā trimestrī traucē galveno orgānu sistēmu un muskuļu un skeleta sistēmas attīstību..

Kā preventīvs pasākums ārsti iesaka katrai ģimenei veikt pirmskoncepcijas apmācību, kuras mērķis ir identificēt tēva un mātes slimības, kā arī to korekciju..

Turklāt, ja jums ir bijuši bērni ar muskuļu un skeleta sistēmas slimībām, jums jākonsultējas ar ģenētiķi. Grūtniecības laikā sievietei vajadzētu izvairīties no saasināšanās vai primāras inficēšanās ar infekcijas izraisītājiem, vadīt veselīgu dzīvesveidu un labi ēst.

Klīniskās izpausmes

Artrogrypozes simptomi ir atkarīgi no bojājuma apjoma. Ar vieglu slimības gaitu procesā tiek iesaistītas tikai augšējās vai apakšējās ekstremitātes (dažreiz tikai viena).

Tam pievienojas nepietiekami attīstīta vai ārēja deformācija kājā vai rokā, tiek novērota smaga patoloģijas stadija, smaga muskuļu hipotrofija vai atrofija, deformācijas, liela skaita locītavu kontraktūras, iekšējo orgānu bojājumi un ķermeņa proporcionalitātes pārkāpums..

Slimība var izpausties kā dislokācijas, aplāzijas un citas anomālijas muskuļu un skeleta sistēmas attīstībā. Patoloģijai nav tendence progresēt pēc bērna piedzimšanas, tomēr palielinās muskuļu vājums un kroplības, kas ir saistītas ar muskuļu un skeleta sistēmas traucējumiem..

Bērna izskatam ir raksturīgas iezīmes: klasiskajā patoloģijas formā tiek noteikti slīpi pleci, atvesti un pagriezti uz iekšu, elkoņi izskatās uz āru, plaukstas un pirksti ir saliekti. Gurni ir nedaudz saliekti, kājas atrodas līdzsvara stāvokļa stāvoklī (X formas kroplība).

Ārējās pārbaudes laikā ārsts atzīmē galveno muskuļu grupu vājumu un samazinātu plastiskumu. Kad mugurkauls ir iesaistīts patoloģiskajā procesā, bērnam attīstās skolioze.

Galvenās artrogrypozes ārstēšanas metodes

Vecāki, kas saskaras ar šo problēmu, jautā speciālistiem, kā ārstēt šo slimību. Ārsti atbild, ka apakšējo ekstremitāšu artrogryposis ārstēšana ir terapeitisko un ķirurģisko metožu komplekss, kura mērķis ir atjaunot locītavu locītavas anatomisko un funkcionālo integritāti. Ārstēšana sākas pirmās mazuļa dzīves nedēļas beigās.

Terapija sākas ar ortopēdisko šķiedru un šķembu izmantošanu - tās kompensē muskuļu līdzsvara pārkāpumu. Pirmos trīs mēnešus riepas ieteicams valkāt 22 stundas dienā..

Pēc šī posma ārsts pārbauda kāju un roku stāvokli. Ar izteiktu kompensāciju šķembu uzklāj tikai miega periodos. Ierīces locītavu locītavu fiksēšanai ir divu veidu: stabilas (nekustīgi nostiprina locītavas un ekstremitātes), dinamiskas (ļauj veikt dažas kustības).

Fizikālā terapija, masāža (vai manuālā terapija) un fizikālā terapija spēlē svarīgu lomu rehabilitācijā. Šīs metodes pozitīvi ietekmē vispārējo ķermeņa stāvokli, normalizē nervu sistēmas darbību un uzlabo muskuļu stāvokli. Šāda ārstēšana tiek veikta reizi mēnesī, ieskaitot terapeitisko masāžu un vingrošanas terapiju.

Starp fizioterapeitiskām metodēm tiek izmantota parafīna terapija, magnetoterapija, parafīna vannas un nervu galu elektriska stimulēšana - šīs procedūras uzlabo asinsriti ekstremitātēs un uzlabo vielmaiņu, kas veicina roku vai kāju funkcionālu atjaunošanos..

Ķirurģisko ārstēšanu izmanto gadījumos, kad ar konservatīvu terapiju nav iespējams panākt pozitīvu efektu (piemēram, ja ekstremitātes ir nepietiekami attīstītas vai to nav vispār). Kā ķirurģiskas operācijas viņi izmanto savu darba muskuļu transplantāciju hipotrofisko vietā, dažādu ekstremitāšu daļu protezēšanu..

Pēcoperācijas periodā vissvarīgākais ir ievērot rehabilitācijas ieteikumus. Slimības attīstību nevar novērst, bet to var kontrolēt.

Bērna prognoze

Bērnu artrogrypozes nākotnes prognozes ir atšķirīgas. Ja slimība ir viegla, tad ar savlaicīgu un regulāru ārstēšanu prognoze ir labvēlīga..

Sarežģītākos gadījumos ir iespējams veikt muskuļu transplantāciju (piemēram, tricepsu, lai uzlabotu augšējo ekstremitāšu fleksijas funkciju), labot muskuļu līdzsvaru un radīt pamatu vienkāršām roku un kāju kustībām..

Ar smagu locītavas kroplību un pastāvīgas kontraktūras attīstību bērniem tiek parādīta endoprotezēšana, izmantojot modernās protēzes.

Pēc ilgstošas ​​rehabilitācijas bērna dzīves kvalitāte ir ievērojami paaugstināta, pateicoties motorisko prasmju atjaunošanai. Nelabvēlīga prognoze tiek novērota gadījumos, kad vienlaikus ir mugurkaula un iekšējo orgānu attīstības traucējumi..

Secinājums

Artrogrypoze ir reta patoloģija, kas var izraisīt ievērojamu bērna dzīves kvalitātes pazemināšanos. Pie pirmajām slimības pazīmēm vecākiem jākonsultējas ar neonatologu vai pediatru.

Mūsdienu ārstēšanas metodes (visaptveroši rehabilitācijas kursi, ķirurģiskas iejaukšanās, ortopēdiskas un atbalsta ierīces) spēj atjaunot cilvēka motoriskās funkcijas, nodrošināt pašapkalpošanās prasmju veidošanos, kas pozitīvi ietekmē cilvēka turpmāko sociālo un darba aktivitāti.

Artrogripēze bērniem

Terminu iedzimta multiplā artrogrypoze (MBA) bieži kļūdaini piemēro neviendabīgai traucējumu grupai, kurai raksturīgi vairāku locītavu iedzimti kontraktūras. Dažreiz tiek izmantota plaša "vairāku iedzimtu kontraktūru" definīcija. Daži autori tomēr uzsver, ka termins MBA būtu jāpiemēro tikai ļoti specifiskiem, precīzi definētiem nosacījumiem, kas aprakstīti turpmāk (Mennen et al, 2005). Konstatēts liels skaits cēloņu vai to kombinācijas, kas izraisa vairākas iedzimtas kontraktūras (Hall, 1997), bet bieži etioloģija joprojām nav zināma.

Augļa kustība ir nepieciešama tās normālai attīstībai, un kopīgs faktors, kas izraisa vairākas iedzimtas kontraktūras, ir augļa mobilitātes samazināšanās vai trūkums. Termins augļa akinēzijas kroplības sindroms (FADS) pašlaik tiek lietots vairākiem fenotipiem, kas rodas samazinātas intrauterīnās kustības dēļ. FADS tiek diagnosticēts ar ultraskaņas palīdzību pat grūtniecības pirmajā trimestrī (Witters et al., 2002). Biežās FADS pazīmes, izņemot kontraktūras, ir galvaskausa anomālijas, mikrognātija, ekstremitāšu pterigija, plaušu hipoplāzija un intrauterīnās augšanas aizturi..

FADS var rasties jebkura iemesla dēļ, kas izraisa augļa kustīguma samazināšanos, ieskaitot eksogēnos faktorus (piemēram, mātes antivielu klātbūtni pret acetilholīna receptoriem), augļa telpas ierobežošanu (piemēram, ar oligohidramnioniem) un centrālās nervu sistēmas vai perifērās neiromuskulārās sistēmas anomālijas. Slimības klīniskās izpausmes un gaita ir ārkārtīgi mainīga un atkarīga no samazinātas mobilitātes perioda ilguma, imobilizēto locītavu skaita un atrašanās vietas, kā arī smadzeņu patoloģiju un citu patoloģiju esamības vai neesamības. Mazāk smagas formas ir daži distālās artrogryposis sindromi.

a) Iedzimta amioplāzija ir visizplatītākā FADS forma ar raksturīgu klīnisko ainu, kurai piemēro šauru terminu MBA, un to dažreiz dēvē par iedzimtas amioplasijas neiropātisko formu (Flail et al., 1983). Slimība ir sporādiska, tās sastopamība svārstās no 1 no 3000 līdz 1 no 10 000 dzīvu dzimšanas gadījumu (Hall et al., 1983; Mennen et al., 2005), kas veido apmēram trešo daļu no visiem vairāku iedzimtu kontraktūru gadījumiem (Hall, 1997). Priekšējā raga patoloģiskā izmeklēšana parāda lielo motorisko neironu skaita samazināšanos, bet ar minimālu gliozi ir mazāki priekšējā raga neironi vai to skaits ir palielināts (Hageman et al., 1987b), atšķirībā no mugurkaula muskuļu atrofijas, kurā samazinās neironu skaits. abi veidi.

Muskuļu audus aizstāj šķiedraini tauki. Izmantojot EMG, var novērot denervācijas pazīmes, lai gan bieži šīs pazīmes netiek izteiktas vai ir zem jutības sliekšņa, kas norāda uz stabilu stāvokli, kurā muskuļi vai saišķi jau ir fibrosizējušies un kļuvuši elektriski izslēgti, vai arī paliek normāli. Saskaņā ar literatūru parasti tiek novērota samazināta mobilitāte un augļa brīvas formas parādīšanās, un dzemdības bieži tiek veiktas, izmantojot ķeizargriezienu. Lūzumi ir bieži dzemdību laikā (Sells et al. 1996). Vairumā gadījumu, bet ne visos gadījumos, simetriski tiek skartas visas ekstremitātes, samazinās muskuļu masa, raksturīgi slīpi pleci, rokas tiek pagrieztas uz iekšu, pagarinātas pie elkoņiem, saliektas pie plaukstas locītavām, pirksti ir arī saliekti, gūžas un ceļa locītavas ir saliektas, parasti ir smags ekvinomārs. pēdu deformācija. Dažreiz ir gūžas subluksācija vai dislokācija. Var saglabāties pasīva mobilitāte, un šādos gadījumos tiek atklāta muskuļu, kas parasti pārvietojas skartajā locītavā, paralīze.

Flexor rievas parasti nepastāv vai ir patoloģiskas, kas norāda uz agrīnu slimības sākumu dzemdē, un bieži ir patoloģiskas rievas. Plakanā kapilārā hemangioma - vairumā gadījumu gar sejas viduslīniju, bet dažreiz arī citās vietās - rodas 80–90% gadījumu (Sells et al., 1996). Mikrognātija ir izplatīta, un apmēram ceturtajai daļai pacientu ir temporomandibular locītavu kontraktūras. Pēc Robinsona (1990) datiem 51 no 87 pacientiem tika novērotas nopietnas barošanas grūtības zīdaiņa vecumā. Pēc tam parasti attīstās runas traucējumi un augšanas aizkavēšanās. Saprāts parasti ir normāls.

Agrīna fizioterapijas uzraudzība, agrīna ķirurģiska iejaukšanās, rehabilitācija un cieša sekošana ir nepieciešami, lai sasniegtu optimālus ārstēšanas rezultātus (Mennen et al., 2005). Neskatoties uz plašajām kroplībām, rezultāts ir salīdzinoši labs. No 38 bērniem, kurus pārbaudīja Sells et al. (1996), divas trešdaļas līdz apmēram piecu gadu vecumam bija pilnībā spējīgas sevi aprūpēt, un daudzi bija pilnīgi vai samērā neatkarīgi. Lielākajai daļai no tām tika veiktas no piecām līdz septiņām ortopēdiskām manipulācijām, šķembām.

Iedzimta multiplā artrogrypoze.
18 mēnešus vecai meitenei ar klasisko formu (dažreiz to sauc par iedzimtu amyoplasia) tiek parādīta pagarinājuma pozīcija, pirkstu fleksijas kontraktūras, ādas kroku neesamība un cauruļveida ekstremitātes.

b) distālā artrogrypoze. Distālā artrogryposis galvenokārt ietekmē rokas un kājas. Ir ierosinātas dažādas klasifikācijas (Hall et al., 1982a), bet jaunākajā redakcijā ir ierosinātas 10 slimības formas. Visos gadījumos ir jāsalīdzina ziņojumu publicēšanas laiks ar mainīgo nomenklatūru. Kategorijās ietilpst digitālā tausa dismorfisms, Freeman-Sheldon, Gordon sindromi, trismus-pseudocamptodactyly, iedzimta kontraktūra arachnodactyly un dominējošais pterygium sindroms (Beals, 2005). Parasti tiek novērotas augšējo ekstremitāšu deformācijas: ulnar novirze, camptodactyly, hipoplāzija vai flexor rievu neesamība un pārklājošie pirksti; turpretim apakšējo ekstremitāšu kopējās anomālijas ir pēdas ekvinovāla deformācija, papēža un gaismas deformācija, pēdas varus addukcija (metatarsus varus) un tausa vertikālā pozīcija (Beals, 2005).

Artrogrypozes simptomi ir bieži sastopamas pazīmes, savukārt citas slimības izpausmes, piemēram, sejas anomālijas, dažādiem cilvēkiem atšķiras. Dažiem pacientiem var noteikt ģenētisku cēloni (Beals, 2005). Bieži tiek atklāts dominējošais mantojums ar atšķirīgu izplatību, taču tas nav vienīgais mantojuma mehānisms.

Lielu skaitu hromosomu un ģenētiski kompleksu sindromu, kas izpaužas ar vairākām iedzimtām kontraktūrām, dismorfismu un multisistēmu anomālijām, pavada arī FADS (Hall, 1997). Visizplatītākais no tiem ir Pena-Shokeir fenotips (Repa and Shokeir, 1974; Hageman et al., 1987a), kas ietver plaušu hipoplāziju, sejas dismorfismu un dažādas smadzeņu patoloģijas. Pena-Shoqueira fenotipu var pavadīt gan perifērās neiromuskulārās, gan centrālās nervu sistēmas patoloģijas (Kho et al., 2002)..

Citi interesanti Pena-Chokeira fenotipa - FADS varianti ir Somijas letālā iedzimtā kontraktūras sindroms (LCCS 1. tips) un cita šķirne, Izraēlas beduīnu šķirne (LCCS 2. tips). Somu variants ir autosomāli recesīva slimība, kas ir fatāla pirms 32 grūtniecības nedēļām un ir lokalizēta 9q34 hromosomu zonā (Vuopala et al., 1994; Makela-Bengs et al., 1998). LCCS2 (hromosomas 12q13 zona) jaundzimušā periodā ir letāla, raksturīga pazīme ir izteikta urīnpūšļa izplešanās (Narkis et al., 2004). Viegls autosomāli recesīvs neiroģenētiskais tips lielajā Izraēlas-Arābu vecākaugu ģimenē ir iedalīts 5qter zonā (Tanamy et al., 2001); aprakstīja arī ar X saistītu mugurkaula muskuļu atrofiju zīdaiņiem ar artrogrypozi (Xp 11,3-q11,2) (Kobayashi et al., 1995).

Citas neirogēnas artrogryposis formas ir lokālas formas, piemēram, spina bifida vai sakrālā agenesis, un reta veida, kurā tiek ietekmēti tikai kakla un augšējās ekstremitātes, iespējams, muguras smadzeņu segmentālās patoloģijas dēļ (Darwish et al., 1981; Hageman G. et al., 1993).

c) cita artrogryposis. Bieži sastopami citi fenotipi ar CNS patoloģijām, gan izolēti, gan vienlaikus ar priekšējo ragu šūnu slimībām (Fedrizzi et al., 1993). Slimību var izraisīt gan destruktīvi procesi (Perlman et al., 1995), gan kroplības (Hageman et al., 1985, 1987b, 1988b; Massa et al., 1988; Baker et al., 1996). Var attīstīties intrakraniāla kalcifikācija (Ilium et al., 1988). Cēloņi var būt arī citi reti progresējoši sindromi (Hageman et al., 1988a, b; Di Rocco et al., 1995).

Vairāku iedzimtu artrogryposis (iedzimta amyoplasia, AMC), ko izraisa ragu priekšējās daļas anomālijas (Fedrizzi et al., 1993; Hall, 1997), atšķiras no 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofijas (SMA) (Werdnig-Hoffmann slimība), kurā var veidoties kontraktūras, bet parasti nav smags. Tomēr ir 1. tipa SMA variants ar smagu artrogryposis un iedzimtiem lūzumiem. Sešiem no 12 pacientiem ar neirogēnām AMC izpausmēm (Burglen et al., 1996) un vienam pacientam ar muguras smadzeņu patoloģiju, kas sakrīt ar SMA (Garcla-Cabezas et al., 2004), motora neironu izdzīvošanas gēna 5q13 (SMN) dzēšana. ), kas liecina par AMC apakšgrupas alēlisko SMA esamību.

Tomēr atšķirībā no parastās neirogēnās AMS klīniskās gaitas pēcdzemdību periodā pacientiem ar SMN deleciju slimība progresē un pirmajā dzīves mēnesī noved pie nāves, kas vairāk līdzinās SMA fenotipam..

1. Arthrogryposis, ko izraisa muskuļu slimība. Muskuļu slimības, galvenokārt iedzimtas distrofijas, kā arī iedzimtas miopātijas, ir diagnosticēti vairāku iedzimtu kontraktūru cēloņi (Banker, 1994). Metabolisma traucējumi ir arī garajā miopātisko procesu sarakstā (Swoboda et al., 1997). Iedzimtā miotoniskā distrofijā bieži tiek novērotas vairākas kontraktūras (Shore, 1975), kas ir viena no nelabvēlīgajām prognostiskajām pazīmēm (Connoly et al., 1992). Artrogrypozes ar saplēstām sarkanām muskuļu šķiedrām un I kompleksa deficītu gadījums (Laubscher et al., 1997) norāda, ka dažos gadījumos jāmeklē mitohondriju citopātija..

2. Perifēro nervu slimības. Perifēro nervu bojājumi reti izraisa vairākas iedzimtas kontraktūras (Yuill and Lynch, 1974; Charnas et al., 1988; Boylan et al., 1992). Pārejošā jaundzimušo myasthenia gravis gadījumā var novērot FADS ar iedzimtām kontraktūrām, īpaši mātes antivielu gadījumā pret augļa acetilholīna receptoriem. Lai arī šī patoloģija ir reti sastopama, pareizai diagnozei ir liela nozīme ne tikai atkārtošanās riska dēļ, bet arī tāpēc, ka slimība ir potenciāli ārstējama (Polizzi et al., 2000). Vieglas iedzimtas kontraktūras var novērot agrīnā iedzimtā myasthenia gravis (Burke et al., 2004) un ar dažām mutācijām acetilholīna receptoru apakšvienībās (Brownlow et al., 2001)..

Tā kā vairākas kontraktūras ir simptoms, nevis slimība, mantojuma mehānisma noteikšana ir atkarīga no precīza specifiskā sindroma diagnozes (Hall, 1997). Ir iespējami visi mantojuma veidi. Tās var būt dominējošās iedzimtas artrogrypozes formas, autosomāli recesīvi sindromi un ar X saistīti sindromi, ieskaitot tos, kas kartēti ar Xp11.3-q12, kas ātri noved pie nāves (Hall et al., 1982b; Kobayashi et al., 1995). ).

Redaktors: Iskander Milevski. Publicēšanas datums: 16.1.2019

Artrogrypoze

Artrogrypoze ir iedzimta sistēmiska slimība, kurai raksturīgas locītavu kontraktūras (stīvums), kā arī muskuļu izšķērdēšana un muguras smadzeņu motorisko neironu bojājumi.

ICD-10Q74.3
ICD-9728,3, 754,89
e-medicīnaped / 142
OMIM108110
SlimībasDB31688
MedlinePlus31688; 31816
MeSHD001176

Saturs

Iemesli

Terminu "artrogryposis" 1923. gadā ieviesa ortopēds no ASV M. Šterns. Slimība ir konstatēta 1 no 3000 jaundzimušajiem. Tās biežums starp citām osteoartikulārā aparāta iedzimtām patoloģijām ir 2-3%.

Artrogrypozes cēloņi nav pilnībā izprotami. Tika konstatēts, ka slimība nav iedzimta, bet notiek sporādiski. Eksperti identificē vairākus faktorus, kas darbojas agrīnā grūtniecības stadijā un provocē augļa artrogryposis. Starp viņiem:

  • vīrusu vai baktēriju izcelsmes infekcijas;
  • toksisko vielu un zāļu ietekme;
  • intrauterīnās telpas ierobežojums strukturālu anomāliju dēļ;
  • placentas nepietiekamība un tā tālāk.

Patoģenēze

Kā bērniem attīstās artrogryposis, nav noskaidrots. Ir divas galvenās slimības patoģenēzes teorijas: miogēna un neirogēna.

Saskaņā ar miogēno teoriju, teratogēnu faktoru ietekmē grūtniecības pirmajā trimestrī tiek traucēta muskuļu šķiedru veidošanās (histoģenēze). Rezultātā rodas locītavu un saišu aparāta un nervu sistēmas negatīvas izmaiņas..

Neiroģenēzes hipotēzes piekritēji uzskata, ka patoloģisko procesu izraisa muguras smadzeņu primārais bojājums, un selektīva muskuļu atrofija un atsevišķu locītavu kontraktūras ir sekundāras..

Iedzimtu artrogripozi papildina šādas patoloģiskas pazīmes:

  • tiek traucēts muskuļu tonuss, tajos notiek deģeneratīvi procesi;
  • ierobežota locītavu kustīgums;
  • maisiņu-saišu aparāts ir saīsināts;
  • blakusesošās locītavas kapsulas virsmas ir ciešā kontaktā;
  • locītavas ir fiksētas noteiktā stāvoklī;
  • muskuļu izcelsmes un piestiprināšanas punkti atrodas neparasti;
  • garu cauruļveida kaulu atrofija, to augšana palēninās;
  • tiek ietekmēta centrālā un perifērā nervu sistēma.

Simptomi

Iedzimta multiplā artrogrypoze tiek klasificēta pēc vairākām pazīmēm:

  • Pēc izplatības - vispārināti (54% gadījumu), ar apakšējo ekstremitāšu (30%), augšējo ekstremitāšu (5%), distālo (11%) bojājumiem.
  • Pēc kontraktūru veida - nolaupītāji, piestiprinātāji, lokanie elementi, pagarinātāji, rotācijas, kombinētie.
  • Atbilstoši deformāciju smagumam - viegla, mērena un smaga.

Ģeneralizētu artrogryposis pavada:

  • plecu, plaukstas, elkoņa, gūžas un ceļa locītavu stīvums;
  • roku, pēdu, sejas skeleta, mugurkaula deformācijas;
  • hipotensija vai muskuļu atonija.

Apakšējo ekstremitāšu artrogrypoze izpaužas kā:

  • ārējās rotācijas-nolaupīšanas vai fleksijas-addukcijas kontraktūras gūžas locītavās;
  • gūžas dislokācija (ne vienmēr);
  • saliekuma vai pagarinājuma kontraktūras ceļgalos;
  • pēdu deformācijas.

Augšējo ekstremitāšu artrogrypozi raksturo šādi kontraktūras:

  • intra-rotācijas-adduktīvs plecu locītavās;
  • ekstensors ulnarā;
  • plaukstas locītavas izliekums;
  • fleksija-adduktors pirmajā pirkstā.

Patoloģijas distālajā variantā tiek novērotas roku un kāju deformācijas.

Daudzos gadījumos artrogryposis tiek papildināts ar šādām izpausmēm:

  • amnija sašaurināšanās;
  • roku ādas sindaktilija;
  • ādas ievilkšana pār izmainītajām locītavām;
  • pterygiums locītavās;
  • pēdas un pēdas;
  • locītavas galu dislokācija;
  • hemangiomas un telangiectasias uz ādas;
  • uzņēmība pret elpošanas ceļu slimībām.

Sistēmiski iekšējo orgānu bojājumi un intelektuālās attīstības kavēšanās ir retāk sastopami. Locītavu kroplības un muskuļu atrofija attīstās simetriski un neprogresē visu mūžu.

Diagnostika

Artrogrypozes diagnozi var veikt pirmsdzemdību periodā. Slimību atklāj ar ultraskaņu, kas demonstrē locītavu deformāciju un ekstremitāšu mīksto audu atrofiju. Netieša patoloģijas pazīme ir zema augļa mobilitāte.

Pēc mazuļa piedzimšanas tiek diagnosticēta artrogrypoze, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem un neiroloģisko izmeklēšanu. Papildus var veikt ultraskaņas skenēšanu un radiogrāfiju.

Slimība atšķiras no poliomielīta, poliartrīta, miopātijas un citu sistēmisku un neiromuskulāru patoloģiju komplikācijām.

Ārstēšana

Iedzimtas multiplās artrogrypozes gadījumā ortopēds veic novērošanu un ārstēšanu.

Konservatīvā terapija jāuzsāk pirmajos bērna dzīves mēnešos. Tas nozīmē pakāpenisku ekstremitāšu atdalīšanu reizi nedēļā. Pirms cast tiek veikta vingrošanas nodarbība. Artrogrypozes fizioterapija ir vērsta uz kustību amplitūdas palielināšanu locītavās un deformāciju korekciju. Turklāt koriģējošie vingrinājumi un veidošana jāveic 6-8 reizes dienā. Pēc apmešanas kursa pabeigšanas bērnam tiek individuāli izvēlēta ortoze.

Artrogrypozes ārstēšanu papildina fizioterapija, kuras mērķis ir uzlabot neiromuskulārā aparāta funkcijas un asinsriti, kā arī osteoporozes terapiju. Pamatmetodes:

  • masāža;
  • fotohromoterapija;
  • elektroforēze ar pentoksifilīnu, askorbīnskābi, kalciju, eifilīnu, sēru;
  • elektriskā stimulācija;
  • fonoforēze;
  • Sāls sildīšanas spilventiņi;
  • aplikācijas ar ozokerītu un parafīnu.

Turklāt 3-4 reizes gadā tiek organizēti neiroloģiskās ārstēšanas kursi, kas ietver zāles nervu šķiedru vadīšanas aktivizēšanai un audu trofisma uzlabošanai..

Ja konservatīvā terapija nav efektīva, tiek praktizēta ķirurģiska ārstēšana. Parasti operācijas tiek veiktas pēc 2-3 gadiem. Intervences laikā tiek koriģēts muskuļu un cīpslu lielums, kā arī locītavu pozīcijas.

Prognoze

Ģeneralizētai artrogripozei ir slikta prognoze. Pacientiem nepieciešama periodiska ārstēšana, rehabilitācijas pasākumi, adaptācija specializētās iestādēs.

Lokalizēta viegla artrogryposis ir pilnībā izārstējama, ja terapija tiek uzsākta laikā. Tā kā kontraktūras un deformācijas ir pakļautas recidīvam, bērniem ar šo diagnozi tiek veikta dispensijas novērošana līdz kaulu augšanas beigām..

Profilakse

Galvenais artrogrypozes profilakses pasākums ir novērst teratogēno faktoru ietekmi uz augli grūtniecības laikā..


Iepriekšējais Raksts

Joga skoliozei

Lai Iegūtu Vairāk Informācijas Par Bursīts